Merkmal
Uveal ectropion
Presence of iris pigment epithelium on the anterior surface of the iris.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Ectropion uveae
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen7 Gene mit Uveal ectropion verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Uveal ectropion auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| VSX1visual system homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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