Gen
KCNH2
potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
- HGNC 6251(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000055118(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3757(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q36.1
- Koordinaten
- Chromosom 7: 150.944.961–150.978.321 (GRCh38)
- Exons
- 15 Exons über 33,4 kb
- Protein
- 1.159 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- Kv11.1, HERG, erg1
- Frühere Symbole
- LQT2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000262186.10NM_000238.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Long-QT-Syndrom
Eine Störung der kardialen Repolarisation, gekennzeichnet durch ein verlängertes QT-Intervall und das Risiko für gefährliche ventrikuläre Arrhythmien wie Torsades de pointes.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
Was das Wissen verändert
Betablocker, ICD-Implantation, Einschränkung körperlicher Aktivität, humangenetische Beratung
Short-QT-Syndrom
- Autosomal-dominant
Eine genetische Erkrankung des Reizleitungssystems des Herzens, die sich durch ein charakteristisches Bild an Anzeichen und Symptomen auszeichnet: ein kurzes QT-Intervall im EKG (< 300 ms), das sich mit der Herzfrequenz kaum verändert, hohe und spitze T-Wellen sowie ein strukturell unauffälliges Herz. Das Short-QT-Syndrom wird offenbar autosomal-dominant vererbt; bisher wurden einige betroffene Familien identifiziert.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von KCNH2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,3 kb der 33,4 kb des Gens aus; 3.480 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest KCNH2
499
Positionen in KCNH2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 33,4 kb von KCNH2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,3 kb Exons.
Varianten mit Seite (54)
Die KCNH2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A490T | c.1468G>A | Exon 6 | 150.952.514 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A614V | c.1841C>T | Exon 7 | 150.951.552 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A715Gfs*7 | c.2144_2145del | Intron 8 | 150.950.920 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.1128G>A | Exon 5 | 150.957.291 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.2398+5G>T | Intron 9 | 150.950.163 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.2966-2A>G | Intron 12 | 150.947.516 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| D509N | c.1525G>A | Exon 6 | 150.952.457 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| D837G | c.2510A>G | Exon 10 | 150.948.938 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E23X | c.66dup | Exon 1 | 150.977.847 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E58K | c.172G>A | Exon 2 | 150.974.846 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
Mit KCNH2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KCNH2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KCNH2-Gen: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kcnh2
Dante Labs. KCNH2-Gen: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kcnh2
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