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Gen

KCNE1

potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
21q22.12
Koordinaten
Chromosom 21: 34.446.690–34.512.210 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 65,5 kb
Protein
129 Aminosäuren
Auch bekannt als
minK, IsK, JLNS2, LQT5
MANE-Select-Transkript
ENST00000399286.3NM_000219.6
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Long-QT-Syndrom

    • Eine Störung der kardialen Repolarisation, gekennzeichnet durch ein verlängertes QT-Intervall und das Risiko für gefährliche ventrikuläre Arrhythmien wie Torsades de pointes.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Betablocker, ICD-Implantation, Einschränkung körperlicher Aktivität, humangenetische Beratung

Aufbau von KCNE1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 21, mit einer Klammer, an der KCNE1 liegt. KCNE1 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 21, von 33.979.450 bis 34.979.449.Chromosom 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbMRPS6: 34.072.889–34.362.252, Plus-StrangMRPS6: 34.073.509–34.143.037, Plus-StrangSLC5A3: 34.073.509–34.106.260, Plus-StrangSLC5A3KCNE2: 34.180.729–34.371.390, Plus-StrangKCNE2SMIM11: 34.375.107–34.416.961, Plus-StrangSMIM11C21orf140: 34.400.112–34.401.072, Minus-StrangC21orf140SMIM34: 34.414.494–34.423.951, Minus-StrangSMIM34KCNE1: 34.446.690–34.512.210, Minus-StrangKCNE1: 34.511.122–34.614.913, Minus-StrangRCAN1: 34.513.142–34.615.323, Minus-StrangRCAN1CLIC6: 34.668.966–34.718.227, Plus-StrangCLIC6RUNX1: 34.787.801–36.004.667, Minus-StrangRUNX1Diagramm von KCNE1: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 21Exon 4: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 34.446.690–34.449.684, 2.995 BasenExon 3: 34.458.654–34.458.764, 111 BasenExon 2: 34.511.101–34.511.315, 215 BasenExon 1: 34.512.027–34.512.210, 184 Basen415′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,5 kb der 65,5 kb des Gens aus; 390 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von KCNE1

23

Positionen in KCNE1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

23 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads nur schwer erfassen.

  • Low mappability (23 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Whole Genome erfasst alle 65,5 kb von KCNE1, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,5 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit KCNE1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KCNE1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). KCNE1-Gen: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kcne1

Vancouver

Dante Labs. KCNE1-Gen: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kcne1

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