Gen
MYL4
myosin light chain 4
- HGNC 7585(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000198336(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4635(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q21.32
- Koordinaten
- Chromosom 17: 47.209.348–47.223.679 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 14,3 kb
- Protein
- 197 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- ALC1, AMLC, GT1, PRO1957
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000393450.5NM_002476.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Familiäres Vorhofflimmern
- Autosomal-dominant
In Familien auftretendes Vorhofflimmern, das mit Veränderungen in Genen wie KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA und SCN5A zusammenhängt.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen darüber unterstützt frühere EKG-Untersuchungen bei Angehörigen und eine rechtzeitige Besprechung der Schlaganfallprävention.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von MYL4
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,9 kb der 14,3 kb des Gens aus; 594 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MYL4
14
Positionen in MYL4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,3 kb von MYL4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,9 kb Exons.
Mit MYL4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MYL4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MYL4-Gen: myosin light chain 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/myl4
Dante Labs. MYL4-Gen: myosin light chain 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/myl4
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