Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

EPM2A

EPM2A glucan phosphatase, laforin

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q24.3
Koordinater
Kromosom 6: 145.625.305–145.735.520 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 110,2 kb
Protein
331 aminosyrer
Også kendt som
LDE, LD
MANE Select-transkript
ENST00000367519.9NM_005670.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er EPM2A opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 6, med en klamme ved EPM2A. EPM2A og 3 gener i nærheden på kromosom 6, fra 145.180.413 til 146.180.412.Kromosom 66q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27145,2 Mb145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 MbEPM2A: 145.625.305–145.735.520, omvendt-strengEPM2AFBXO30: 145.793.502–145.815.267, omvendt-strengFBXO30SHPRH: 145.863.881–145.964.449, omvendt-strengSHPRHGRM1: 146.027.646–146.437.601, fremadrettet-strengGRM1Diagram af EPM2A: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 4: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 145.625.305–145.627.693, 2.389 baserExon 3: 145.635.245–145.635.486, 242 baserExon 2: 145.686.122–145.686.296, 175 baserExon 1: 145.735.198–145.735.520, 323 baser43215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,1 kb af genets 110,2 kb; 996 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest EPM2A

    51

    positioner i EPM2A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 110,2 kb af EPM2A, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). EPM2A-genet: EPM2A glucan phosphatase, laforin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/epm2a

    Vancouver

    Dante Labs. EPM2A-genet: EPM2A glucan phosphatase, laforin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/epm2a

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test