Gen

TBP

TATA-box binding protein

Cytogenetisk placering: 6q27
Koordinater: Kromosom 6: 170.554.369–170.572.859 (GRCh38)
Exoner: 8 exoner fordelt over 18,5 kb
Protein: 339 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
Også kendt som: TFIID, TBP1
Tidligere symboler: GTF2D1, SCA17
MANE Select-transkript: ENST00000392092.7NM_003194.5
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs TBP og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA'er og DRPLA)
- Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant
  En gruppe dominant arvelige ataksier, herunder SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sygdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaget af repeat-ekspansioner eller punktvarianter i gener såsom ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Genetisk rådgivning og præsymptomatisk test for slægtninge, fysioterapi og symptomlindring; nogle former, såsom SCA27B, kan reagere på specifik medicin.

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er TBP opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 18,5 kb; 1.020 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TBP

positioner i TBP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 18,5 kb af TBP, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

Træk knyttet til TBP

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TBP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 40 træk mere

Abnormality of head or neck

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the eye

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the voice

Weak voice

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TBP-genet: TATA-box binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tbp

Vancouver

Dante Labs. TBP-genet: TATA-box binding protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tbp

Én test. Svar for hele livet.