Gen
HECTD4
HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4
- HGNC 26611↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000173064↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 283450↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q24.13
- Koordinater
- Kromosom 12: 112.160.195–112.382.431 (GRCh38)
- Exoner
- 76 exoner fordelt over 222,2 kb
- Protein
- 4.418 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ34154, KIAA0614
- Tidligere symboler
- C12orf51
- MANE Select-transkript
- ENST00000682272.1NM_001388303.1
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HECTD4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser HECTD4 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er HECTD4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 15,8 kb af genets 222,2 kb; 13.257 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HECTD4
6
positioner i HECTD4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 222,2 kb af HECTD4, inklusive introner, og ikke kun de 15,8 kb eksoner.
Træk knyttet til HECTD4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HECTD4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HECTD4-genet: HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hectd4
Dante Labs. HECTD4-genet: HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hectd4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger