Gen
GCK
glucokinase
- HGNC 4195(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000106633(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2645(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7p13
- Koordinater
- Kromosom 7: 44.144.275–44.189.439 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 45,2 kb
- Protein
- 465 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- HK4, HKIV
- Tidligere symboler
- MODY2
- MANE Select-transkript
- ENST00000403799.8NM_000162.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GCK og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Diabetes mellitus
En stofskifteforstyrrelse, kendetegnet ved unormalt høje blodsukkerniveauer på grund af nedsat insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Teplizumab (Tzield) ved præsymptomatisk T1D i stadie 2 (godkendt af FDA i 2022); insulinbehandling ved klinisk T1D-debut; TrialNet-screening for autoantistoffer hos højrisikoslægtninge; lukkede insulinsystemer (closed-loop)
Hyperinsulinisme
- Adenomatose af øcellerneAutosomal dominant
En sporadisk eller arvelig lidelse, kendetegnet ved fokal eller diffus vækst af cellerne i øerne af Langerhans i bugspytkirtlen. Den medfører hyperinsulinæmi og hypoglykæmi.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Unormalt høje niveauer af insulin i blodet.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Maturity-Onset Diabetes of the Young
- Autosomal dominant
MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) er en sjælden, familiær og klinisk samt genetisk heterogen form for diabetes, der kendetegnes ved debut i ung alder (generelt 10-45 år) med bevaret endogen insulinproduktion, fravær af autoimmunitet mod betacellerne i bugspytkirtlen, fravær af fedme og insulinresistens samt ekstrapankreatiske manifestationer hos nogle undertyper.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
GCK-MODY: ingen behandling nødvendig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylurinstoffer i lav dosis; HNF1B-MODY: insulin + nyreovervågning; T2D polygen: livsstilsændring, metformin, GLP-1-receptoragonister, SGLT2-hæmmere baseret på komorbiditetsprofil
Neonatal diabetes mellitus
Diabetes, der diagnosticeres i de første måneder af livet, og som enten er permanent eller forbigående. Den skyldes enkeltgen-defekter i produktionen eller udskillelsen af insulin.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
De fleste med neonatal diabetes forårsaget af KCNJ11 eller ABCC8 kan skifte fra insulinindsprøjtninger til sulfonylurea-tabletter, ofte med bedre blodsukkerkontrol.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er GCK opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,7 kb af genets 45,2 kb; 1.398 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GCK
439
positioner i GCK, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 45,2 kb af GCK, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.
Varianter med en side (385)
Her vises de GCK-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A53V | c.158C>T | Exon 2 | 44.153.351 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A188T | c.562G>A | Exon 5 | 44.149.986 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A201S | c.601G>T | Exon 6 | 44.149.838 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A208P | c.622G>C | Exon 6 | 44.149.817 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A208T | c.622G>A | Exon 6 | 44.149.817 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A208V | c.623C>T | Exon 6 | 44.149.816 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A259S | c.775G>T | Exon 7 | 44.147.738 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A259T | c.775G>A | Exon 7 | 44.147.738 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A259V | c.776C>T | Exon 7 | 44.147.737 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A378Cfs*80 | c.1132_1133del | Exon 9 | 44.145.616 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Træk knyttet til GCK
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GCK kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Maturity-onset diabetes of the young
- Type 1 diabetes
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Dehydration
- Glucose in urine
- High blood insulin levels while fasting
- High blood sugar
Vis 16 træk mere
- Hypoketotic hypoglycemia
- Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus
- Recurrent low blood sugar levels
- Abnormal oral glucose tolerance
- Glucose intolerance
- High urine albumin levels
- Hypoglycemic seizures
- Ketonuria
- Diabetes mellitus
- Insulin resistant diabetes
- Low blood sugar in newborn
- Noninsulin-dependent diabetes
- Transient neonatal diabetes mellitus
- Body fails to respond to insulin
- Decreased circulating C-peptide concentration
- Diabetic ketoacidosis
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GCK-genet: glucokinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gck
Dante Labs. GCK-genet: glucokinase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gck
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger