Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 144.082.634–144.086.216 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 3,6 kb
Protein
621 aminosyrer
Også kendt som
GAA1, hGAA1
MANE Select-transkript
ENST00000355091.9NM_003801.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Defekter i biosyntesen af GPI-ankeret

    • Forstyrrelser i biosyntesen af GPI-ankeret

      En gruppe arvelige sygdomme forårsaget af varianter i PIG-, PGAP- og beslægtede gener, som er nødvendige for at danne og fastgøre GPI-ankeret. De giver typisk udviklingsforsinkelse, nedsat muskelspænding og epilepsi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er GPAA1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 8, med en klamme ved GPAA1. GPAA1 og 54 gener i nærheden på kromosom 8, fra 143.584.425 til 144.584.424.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbEEF1D: 143.579.697–143.599.541, omvendt-strengTIGD5: 143.597.831–143.603.224, fremadrettet-strengTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, omvendt-strengPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, omvendt-strengGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, fremadrettet-strengZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, fremadrettet-strengCCDC166: 143.706.694–143.708.109, omvendt-strengCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, fremadrettet-strengMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, omvendt-strengSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, fremadrettet-strengIQANK1SCRIB: 143.790.920–143.815.792, omvendt-strengSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, omvendt-strengPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, omvendt-strengNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, omvendt-strengEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, omvendt-strengPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, omvendt-strengPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, fremadrettet-strengGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, fremadrettet-strengSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, omvendt-strengEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, fremadrettet-strengEXOSC4: 144.078.642–144.084.330, fremadrettet-strengGPAA1: 144.082.634–144.086.216, fremadrettet-strengGPAA1CYC1: 144.095.039–144.097.525, fremadrettet-strengCYC1SHARPIN: 144.097.513–144.108.124, omvendt-strengMAF1: 144.103.112–144.107.618, fremadrettet-strengWDR97: 144.107.726–144.118.328, fremadrettet-strengHGH1: 144.137.774–144.140.851, fremadrettet-strengHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, fremadrettet-strengMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, omvendt-strengBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, fremadrettet-strengSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, fremadrettet-strengHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, omvendt-strengDGAT1SCRT1: 144.330.565–144.336.503, omvendt-strengSCRT1SLC52A2: 144.333.957–144.361.447, fremadrettet-strengSLC52A2CATSPERQ: 144.352.219–144.354.954, omvendt-streng: 144.353.228–144.355.609, omvendt-strengFBXL6: 144.355.427–144.359.376, omvendt-strengADCK5: 144.373.101–144.393.243, fremadrettet-strengCPSF1: 144.393.229–144.409.864, omvendt-strengCPSF1SLC39A4: 144.409.742–144.416.894, omvendt-strengSLC39A4VPS28: 144.423.597–144.429.499, omvendt-strengVPS28TONSL: 144.428.763–144.444.488, omvendt-strengTONSLZFTRAF1: 144.447.345–144.462.908, omvendt-strengTMEM276-ZFTRAF1: 144.449.582–144.465.430, omvendt-strengTMEM276: 144.463.817–144.466.890, omvendt-strengKIFC2: 144.465.940–144.474.202, fremadrettet-strengFOXH1: 144.473.412–144.475.873, omvendt-strengFOXH1PPP1R16A: 144.475.989–144.502.126, fremadrettet-strengGPT: 144.502.608–144.507.494, fremadrettet-strengGPTSLC33A2: 144.508.263–144.511.317, fremadrettet-strengSLC33A2RECQL4: 144.511.284–144.517.890, omvendt-strengLRRC14: 144.517.957–144.526.244, fremadrettet-strengLRRC24: 144.522.385–144.527.608, omvendt-strengC8orf82: 144.525.733–144.529.132, omvendt-strengARHGAP39: 144.529.179–144.685.879, omvendt-strengDiagram af GPAA1: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 144.082.634–144.082.804, 171 baserExon 2: 144.083.124–144.083.303, 180 baserExon 3: 144.083.389–144.083.500, 112 baserExon 4: 144.083.714–144.083.861, 148 baserExon 5: 144.083.939–144.084.040, 102 baserExon 6: 144.084.134–144.084.330, 197 baserExon 7: 144.084.413–144.084.609, 197 baserExon 8: 144.084.722–144.084.875, 154 baserExon 9: 144.085.043–144.085.138, 96 baserExon 10: 144.085.289–144.085.479, 191 baserExon 11: 144.085.573–144.085.743, 171 baserExon 12: 144.085.882–144.086.216, 335 baser1234567891011125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,1 kb af genets 3,6 kb; 1.866 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GPAA1

18

positioner i GPAA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,6 kb af GPAA1, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GPAA1-genet: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gpaa1

Vancouver

Dante Labs. GPAA1-genet: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gpaa1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test