Gen
PDX1
pancreatic and duodenal homeobox 1
- HGNC 6107(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000139515(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3651(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 13q12.2
- Koordinater
- Kromosom 13: 27.920.000–27.926.313 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 6,3 kb
- Protein
- 283 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- IDX-1, STF-1, PDX-1, MODY4, GSF, IUF-1
- Tidligere symboler
- IPF1
- MANE Select-transkript
- ENST00000381033.5NM_000209.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PDX1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Diabetes mellitus
En stofskifteforstyrrelse, kendetegnet ved unormalt høje blodsukkerniveauer på grund af nedsat insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Teplizumab (Tzield) ved præsymptomatisk T1D i stadie 2 (godkendt af FDA i 2022); insulinbehandling ved klinisk T1D-debut; TrialNet-screening for autoantistoffer hos højrisikoslægtninge; lukkede insulinsystemer (closed-loop)
Maturity-Onset Diabetes of the Young
- Autosomal dominant
MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) er en sjælden, familiær og klinisk samt genetisk heterogen form for diabetes, der kendetegnes ved debut i ung alder (generelt 10-45 år) med bevaret endogen insulinproduktion, fravær af autoimmunitet mod betacellerne i bugspytkirtlen, fravær af fedme og insulinresistens samt ekstrapankreatiske manifestationer hos nogle undertyper.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
GCK-MODY: ingen behandling nødvendig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylurinstoffer i lav dosis; HNF1B-MODY: insulin + nyreovervågning; T2D polygen: livsstilsændring, metformin, GLP-1-receptoragonister, SGLT2-hæmmere baseret på komorbiditetsprofil
Neonatal diabetes mellitus
Diabetes, der diagnosticeres i de første måneder af livet, og som enten er permanent eller forbigående. Den skyldes enkeltgen-defekter i produktionen eller udskillelsen af insulin.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
De fleste med neonatal diabetes forårsaget af KCNJ11 eller ABCC8 kan skifte fra insulinindsprøjtninger til sulfonylurea-tabletter, ofte med bedre blodsukkerkontrol.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er PDX1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,6 kb af genets 6,3 kb; 852 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PDX1
10
positioner i PDX1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 6,3 kb af PDX1, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.
Træk knyttet til PDX1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PDX1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PDX1-genet: pancreatic and duodenal homeobox 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pdx1
Dante Labs. PDX1-genet: pancreatic and duodenal homeobox 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pdx1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger