Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CAMK2A

calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q32
Koordinater
Kromosom 5: 150.219.491–150.289.773 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 70,3 kb
Protein
489 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0968, CaMKIINalpha, CaMKIIα
Tidligere symboler
CAMKA
MANE Select-transkript
ENST00000671881.1NM_015981.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    Sådan er CAMK2A opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 5, med en klamme ved CAMK2A. CAMK2A og 18 gener i nærheden på kromosom 5, fra 149.754.632 til 150.754.631.Kromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbPPARGC1B: 149.729.994–149.855.022, fremadrettet-strengPPARGC1BPDE6A: 149.857.953–149.945.287, omvendt-strengPDE6ASLC26A2: 149.960.748–149.993.455, fremadrettet-strengSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, omvendt-strengTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, fremadrettet-strengHMGXB3CSF1R: 150.053.291–150.113.372, omvendt-strengCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.186.363, omvendt-strengPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, fremadrettet-strengCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, fremadrettet-strengSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.289.773, omvendt-strengCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, omvendt-strengARSITCOF1: 150.357.629–150.400.510, fremadrettet-strengTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, omvendt-strengCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, omvendt-strengRPS14NDST1: 150.485.405–150.558.211, fremadrettet-strengNDST1SYNPO: 150.601.080–150.659.208, fremadrettet-strengSYNPOMYOZ3: 150.660.450–150.680.022, fremadrettet-strengMYOZ3RBM22: 150.690.790–150.701.097, omvendt-strengRBM22DCTN4: 150.706.840–150.759.095, omvendt-strengDCTN4Diagram af CAMK2A: 19 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 150.219.491–150.222.713, 3.223 baserExon 18: 150.222.989–150.223.217, 229 baserExon 17: 150.228.192–150.228.286, 95 baserExon 16: 150.231.305–150.231.380, 76 baserExon 15: 150.238.700–150.238.748, 49 baserExon 14: 150.239.704–150.239.736, 33 baserExon 13: 150.245.161–150.245.201, 41 baserExon 12: 150.247.772–150.247.814, 43 baserExon 11: 150.250.226–150.250.309, 84 baserExon 10: 150.250.688–150.250.810, 123 baserExon 9: 150.251.750–150.251.844, 95 baserExon 8: 150.251.982–150.252.065, 84 baserExon 7: 150.253.444–150.253.546, 103 baserExon 6: 150.256.573–150.256.645, 73 baserExon 5: 150.256.766–150.256.831, 66 baserExon 4: 150.257.563–150.257.617, 55 baserExon 3: 150.264.956–150.265.015, 60 baserExon 2: 150.273.065–150.273.159, 95 baserExon 1: 150.289.564–150.289.773, 210 baser191510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,8 kb af genets 70,3 kb; 1.470 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest CAMK2A

    14

    positioner i CAMK2A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 70,3 kb af CAMK2A, inklusive introner, og ikke kun de 4,8 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CAMK2A-genet: calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/camk2a

    Vancouver

    Dante Labs. CAMK2A-genet: calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/camk2a

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test