Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

AAGAB

alpha and gamma adaptin binding protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q23
Koordinater
Kromosom 15: 67.200.667–67.254.661 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 54 kb
Protein
315 aminosyrer
Også kendt som
FLJ11506, p34
MANE Select-transkript
ENST00000261880.10NM_024666.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige palmoplantar keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse af håndflader og fodsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type og bothnisk keratoderm, keratitis-ichthyosis-døvhedssyndrom samt de CTSC-relaterede Papillon-Lefèvre- og Haim-Munk-syndromer.

      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder fodpleje og smertebehandling. For CTSC-relaterede former beskytter tidlig tandbehandling tænderne, og GJB2-relaterede former bør få tjekket hørelsen.

Sådan er AAGAB opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved AAGAB. AAGAB og 5 gener i nærheden på kromosom 15, fra 66.727.664 til 67.727.663.Kromosom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSMAD6: 66.701.224–66.782.860, fremadrettet-strengSMAD6SMAD3: 67.063.763–67.195.173, fremadrettet-strengSMAD3AAGAB: 67.200.667–67.254.661, omvendt-strengAAGABIQCH: 67.254.776–67.502.260, fremadrettet-strengIQCHC15orf61: 67.521.105–67.530.146, fremadrettet-strengC15orf61MAP2K5: 67.542.611–67.807.123, fremadrettet-strengMAP2K5Diagram af AAGAB: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 67.200.667–67.202.898, 2.232 baserExon 9: 67.203.548–67.203.597, 50 baserExon 8: 67.204.044–67.204.148, 105 baserExon 7: 67.208.562–67.208.658, 97 baserExon 6: 67.209.462–67.209.544, 83 baserExon 5: 67.231.814–67.231.897, 84 baserExon 4: 67.235.979–67.236.068, 90 baserExon 3: 67.236.408–67.236.504, 97 baserExon 2: 67.236.630–67.236.820, 191 baserExon 1: 67.254.559–67.254.661, 103 baser10515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,1 kb af genets 54 kb; 948 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AAGAB

11

positioner i AAGAB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 54 kb af AAGAB, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AAGAB-genet: alpha and gamma adaptin binding protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/aagab

Vancouver

Dante Labs. AAGAB-genet: alpha and gamma adaptin binding protein [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/aagab

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test