Træk
Multiple fractures present at birth
Klinisk navn: Multiple prenatal fractures
The presence of bone fractures in the prenatal period that are diagnosed at birth or before.
Resumé
- Også kaldet
- Multiple fractures, present at birth, Numerous multiple fractures present at birth, Numerous multiple fractures that are present at birth, Congenital bone fractures
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Multiple fractures present at birth, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test19 gener knyttet til Multiple fractures present at birth
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Multiple fractures present at birth ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Altid | I 1 tilstand |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Altid | I 2 tilstande |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Altid | I 2 tilstande |
| CRTAPcartilage associated protein | Altid | I 1 tilstand |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Altid | I 1 tilstand |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KLHL40kelch like family member 40 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KLHL41kelch like family member 41 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| LBRlamin B receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMOD3leiomodin 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NEBnebulin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TPM3tropomyosin 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger