Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RASA1

RAS p21 protein activator 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q14.3
Souřadnice
Chromozom 5: 87 267 883–87 391 916 (GRCh38)
Exony
25 exonů na 124 kb
Protein
1 047 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
GAP, CM-AVM, p120GAP, p120RASGAP, p120
Předchozí symboly
RASA
Transkript MANE Select
ENST00000274376.11NM_002890.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Vascular Malformations

    • Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation SyndromeAutozomálně dominantní

      A condition caused by changes in RASA1 or EPHB4 that causes multiple small pink-red skin marks and, in some people, fast-flow arteriovenous malformations in the brain, spine or limbs.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports brain and spine imaging and screening of relatives.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je RASA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u RASA1. RASA1 a 1 gen poblíž na chromozomu 5, od 86 829 900 do 87 829 899.Chromozom 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.387 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbRASA1: 87 267 883–87 391 916, řetězec dopřednémRASA1CCNH: 87 311 473–87 413 029, řetězec zpětnémCCNHSchéma RASA1: 25 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 87 267 883–87 268 990, 1 108 bázíExon 2: 87 331 348–87 331 500, 153 bázíExon 3: 87 332 507–87 332 642, 136 bázíExon 4: 87 333 267–87 333 337, 71 bázíExon 5: 87 337 974–87 338 091, 118 bázíExon 6: 87 341 290–87 341 321, 32 bázíExon 7: 87 346 672–87 346 724, 53 bázíExon 8: 87 349 214–87 349 364, 151 bázíExon 9: 87 353 157–87 353 235, 79 bázíExon 10: 87 362 551–87 362 671, 121 bázíExon 11: 87 363 348–87 363 504, 157 bázíExon 12: 87 369 813–87 369 900, 88 bázíExon 13: 87 372 118–87 372 195, 78 bázíExon 14: 87 374 163–87 374 320, 158 bázíExon 15: 87 374 840–87 374 916, 77 bázíExon 16: 87 376 393–87 376 565, 173 bázíExon 17: 87 376 881–87 377 040, 160 bázíExon 18: 87 378 396–87 378 538, 143 bázíExon 19: 87 379 735–87 379 850, 116 bázíExon 20: 87 380 509–87 380 595, 87 bázíExon 21: 87 383 713–87 383 780, 68 bázíExon 22: 87 385 301–87 385 389, 89 bázíExon 23: 87 386 826–87 386 903, 78 bázíExon 24: 87 389 393–87 389 527, 135 bázíExon 25: 87 390 800–87 391 916, 1 117 bází15101520255′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,7 kb z 124 kb genu; 3 144 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RASA1

213

pozic v genu RASA1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 124 kb genu RASA1, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RASA1: RAS p21 protein activator 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rasa1

Vancouver

Dante Labs. Gen RASA1: RAS p21 protein activator 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rasa1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test