Rysy

Rysy spojené s VAC14

VAC14 component of PIKFYVE complex

Human Phenotype Ontology spojuje s VAC14 106 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

VAC14

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal occipital bone morphology	Často (30–79 %)
Abnormal parietal bone morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of tooth part	Často (30–79 %)
Broad secondary alveolar ridge	Často (30–79 %)
Decreased bone formation of skull	Často (30–79 %)
Decreased volume of lip	Často (30–79 %)
Drooling	Často (30–79 %)
Early loss of baby teeth	Často (30–79 %)
Excessive salivation	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
High, narrow palate	Často (30–79 %)
Large cranial suture	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Long, narrow head	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Redundant neck skin	Často (30–79 %)
Short chin	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Short upper lip	Často (30–79 %)
Small head present at birth	Často (30–79 %)
Sparse eyebrow	Často (30–79 %)
Sparse eyelashes	Často (30–79 %)
Sparse scalp hair	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Gingival recession	Někdy (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Někdy (5–29 %)
Narrow nasal base	Někdy (5–29 %)
Retraction of the tongue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent outermost bone of big toe	Velmi často (80–99 %)
Absent outermost hand bone	Velmi často (80–99 %)
Short innermost big toe bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Často (30–79 %)
Abnormalities of the fingers	Často (30–79 %)
Absent 1st long bone of hand	Často (30–79 %)
Absent thumb	Často (30–79 %)
Absent/small 1st long bone of foot	Často (30–79 %)
Front half of foot turns inward	Často (30–79 %)
Rocker bottom foot	Často (30–79 %)
Short finger	Často (30–79 %)
Short middle bone of finger	Často (30–79 %)
Short toe	Často (30–79 %)
Shortening of all outermost bone of the toes	Často (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Často (30–79 %)
Tapered finger	Často (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Často (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Slender long bones with narrow shaft	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dystonia	Vždy
Loss of ability to walk	Vždy
Unsteady walk	Vždy
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Arrhinencephaly	Často (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
High stepping	Často (30–79 %)
Loss of brain cells	Často (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Nezaznamenáno
Delayed speech and language development	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Loss of developmental milestones	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Disease of the heart muscle	Často (30–79 %)
Enlarged heart	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
High blood pressure	Někdy (5–29 %)
Narrowing of kidney artery	Někdy (5–29 %)
Renovascular hypertension	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spasticity and rigidity of muscles	Vždy
Abnormal shape of pelvis bone	Často (30–79 %)
Absent bone maturation in sternum	Často (30–79 %)
Absent/small collarbone	Často (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Často (30–79 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Absent/small shoulder blade	Někdy (5–29 %)
Short ribs	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball on both sides	Často (30–79 %)
Bulging eye	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Často (30–79 %)
Short penis	Často (30–79 %)
Enlarged clitoris	Někdy (5–29 %)
Small labia majora	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped ears	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Často (30–79 %)
Severe faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pyloric stenosis	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)
Hydrops fetalis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small nipples	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small nails	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s VAC14 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test