Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SPINK1

serine peptidase inhibitor Kazal type 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q32
Souřadnice
Chromozom 5: 147 824 582–147 831 671 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 7,1 kb
Protein
79 aminokyselin
Další názvy
Spink3, PCTT, PSTI, TATI
Transkript MANE Select
ENST00000296695.10NM_001379610.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Pancreatitis

    • Inflammation of the pancreas.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Pain management; pancreatic enzyme replacement for exocrine insufficiency; diabetes management; annual EUS/MRCP surveillance for pancreatic cancer beginning at age 40; total pancreatectomy with islet autotransplantation (TPIAT) in refractory cases

Jak je SPINK1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 5, se závorkou u SPINK1. SPINK1 a 12 genů poblíž na chromozomu 5, od 147 328 127 do 148 328 126.Chromozom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3147,4 Mb147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 MbSTK32A: 147 234 963–147 393 401, řetězec dopřednémSTK32ADPYSL3: 147 390 808–147 510 543, řetězec zpětnémDPYSL3JAKMIP2: 147 585 438–147 782 781, řetězec zpětnémJAKMIP2SPINK1: 147 824 582–147 831 671, řetězec zpětnémSPINK1SCGB3A2: 147 869 800–147 882 310, řetězec dopřednémSCGB3A2C5orf46: 147 879 632–147 906 544, řetězec zpětnémC5orf46SPINK5: 148 025 683–148 141 031, řetězec dopřednémSPINK5SPINK14: 148 168 546–148 175 619, řetězec dopřednémSPINK14SPINK6: 148 202 794–148 215 137, řetězec dopřednémSPINK6MARCOL: 148 221 650–148 243 580, řetězec dopřednémMARCOLSPINK13: 148 268 180–148 286 255, řetězec dopřednémSPINK13SPINK7: 148 312 419–148 315 924, řetězec dopřednémSPINK7SPINK9: 148 321 203–148 339 852, řetězec dopřednémSPINK9Schéma SPINK1: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 147 824 582–147 824 706, 125 bázíExon 3: 147 828 022–147 828 128, 107 bázíExon 2: 147 829 599–147 829 630, 32 bázíExon 1: 147 831 523–147 831 671, 149 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,4 kb z 7,1 kb genu; 240 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SPINK1

11

pozic v genu SPINK1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,1 kb genu SPINK1, včetně intronů, nikoli jen 0,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPINK1: serine peptidase inhibitor Kazal type 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/spink1

Vancouver

Dante Labs. Gen SPINK1: serine peptidase inhibitor Kazal type 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/spink1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test