Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ATP6V0A4

ATPase H+ transporting V0 subunit a4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q34
Souřadnice
Chromozom 7: 138 706 294–138 798 196 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 91,9 kb
Protein
840 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
RDRTA2, VPP2, RTADR, a4, Vph1, Stv1
Předchozí symboly
ATP6N1B, ATP6N2, RTA1C
Transkript MANE Select
ENST00000310018.7NM_020632.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Renal Tubular Acidosis

    • Distal Renal Tubular AcidosisAutozomálně recesivní

      An inherited inability of the kidney's collecting ducts to excrete acid, caused by variants in SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 and other genes; some forms also cause hearing loss.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Alkali treatment can prevent kidney calcification and growth problems, and some forms warrant a hearing assessment.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ATP6V0A4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u ATP6V0A4. ATP6V0A4 a 8 genů poblíž na chromozomu 7, od 138 252 245 do 139 252 244.Chromozom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 MbTRIM24: 138 460 193–138 590 023, řetězec dopřednémTRIM24SVOPL: 138 594 285–138 701 382, řetězec zpětnémSVOPLATP6V0A4: 138 706 294–138 798 196, řetězec zpětnémATP6V0A4TMEM213: 138 797 952–138 838 711, řetězec dopřednémTMEM213KIAA1549: 138 831 381–138 982 084, řetězec zpětnémKIAA1549ZC3HAV1L: 139 021 498–139 036 219, řetězec zpětnémZC3HAV1LZC3HAV1: 139 043 515–139 132 122, řetězec zpětnémZC3HAV1IFT56: 139 133 744–139 191 986, řetězec dopřednémIFT56UBN2: 139 230 356–139 330 427, řetězec dopřednémUBN2Schéma ATP6V0A4: 22 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 22: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 138 706 294–138 706 717, 424 bázíExon 21: 138 709 624–138 709 795, 172 bázíExon 20: 138 715 764–138 715 881, 118 bázíExon 19: 138 721 897–138 722 025, 129 bázíExon 18: 138 728 761–138 728 862, 102 bázíExon 17: 138 732 877–138 733 093, 217 bázíExon 16: 138 734 136–138 734 254, 119 bázíExon 15: 138 739 540–138 739 633, 94 bázíExon 14: 138 745 123–138 745 280, 158 bázíExon 13: 138 747 425–138 747 564, 140 bázíExon 12: 138 749 167–138 749 317, 151 bázíExon 11: 138 752 625–138 752 837, 213 bázíExon 10: 138 755 689–138 755 782, 94 bázíExon 9: 138 756 458–138 756 540, 83 bázíExon 8: 138 759 752–138 759 878, 127 bázíExon 7: 138 762 340–138 762 434, 95 bázíExon 6: 138 762 900–138 763 025, 126 bázíExon 5: 138 768 780–138 768 874, 95 bázíExon 4: 138 769 173–138 769 251, 79 bázíExon 3: 138 771 131–138 771 264, 134 bázíExon 2: 138 786 158–138 786 260, 103 bázíExon 1: 138 798 034–138 798 196, 163 bází22201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 91,9 kb genu; 2 523 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ATP6V0A4

63

pozic v genu ATP6V0A4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 91,9 kb genu ATP6V0A4, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s ATP6V0A4

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ATP6V0A4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP6V0A4: ATPase H+ transporting V0 subunit a4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp6v0a4

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP6V0A4: ATPase H+ transporting V0 subunit a4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp6v0a4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test