Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RHAG

Rh associated glycoprotein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p12.3
Souřadnice
Chromozom 6: 49 605 175–49 636 839 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 31,7 kb
Protein
409 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
RH50A, CD241, SLC42A1
Transkript MANE Select
ENST00000371175.10NM_000324.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Red Blood Cell Membrane Disorders

    • Hereditary StomatocytosisAutozomálně dominantní

      A group of conditions in which red cells leak or gain water and salts, including dehydrated hereditary stomatocytosis (PIEZO1, KCNN4), overhydrated stomatocytosis (RHAG), Southeast Asian ovalocytosis and Rh-deficiency syndrome, causing haemolytic anaemia of varying severity and sometimes iron overload.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Spleen removal should be avoided because it raises the risk of serious blood clots in these conditions.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je RHAG uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u RHAG. RHAG a 12 genů poblíž na chromozomu 6, od 49 121 007 do 50 121 006.Chromozom 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2749,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbMMUT: 49 430 360–49 463 321, řetězec zpětnémMMUTCENPQ: 49 463 335–49 495 815, řetězec dopřednémCENPQGLYATL3: 49 499 923–49 528 078, řetězec dopřednémGLYATL3C6orf141: 49 550 656–49 561 914, řetězec dopřednémC6orf141RHAG: 49 605 175–49 636 839, řetězec zpětnémRHAGCRISP2: 49 692 358–49 714 703, řetězec zpětnémCRISP2CRISP3: 49 727 376–49 744 445, řetězec zpětnémCRISP3PGK2: 49 773 390–49 787 285, řetězec zpětnémPGK2CRISP1: 49 834 257–49 877 096, řetězec zpětnémCRISP1DEFB114: 49 960 249–49 964 164, řetězec zpětnémDEFB114DEFB113: 49 968 677–49 969 625, řetězec zpětnémDEFB113DEFB110: 50 009 138–50 021 994, řetězec zpětnémDEFB110DEFB112: 50 042 099–50 049 936, řetězec zpětnémDEFB112Schéma RHAG: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 49 605 175–49 605 830, 656 bázíExon 9: 49 606 848–49 606 921, 74 bázíExon 8: 49 607 150–49 607 220, 71 bázíExon 7: 49 611 024–49 611 145, 122 bázíExon 6: 49 612 397–49 612 534, 138 bázíExon 5: 49 614 687–49 614 853, 167 bázíExon 4: 49 615 624–49 615 771, 148 bázíExon 3: 49 618 068–49 618 218, 151 bázíExon 2: 49 619 179–49 619 362, 184 bázíExon 1: 49 636 656–49 636 839, 184 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 31,7 kb genu; 1 230 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RHAG

3

pozic v genu RHAG, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 31,7 kb genu RHAG, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RHAG: Rh associated glycoprotein. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rhag

Vancouver

Dante Labs. Gen RHAG: Rh associated glycoprotein [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rhag

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test