Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KCNN4

potassium calcium-activated channel subfamily N member 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.31
Souřadnice
Chromozom 19: 43 766 533–43 780 973 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 14,4 kb
Protein
427 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
KCa3.1, hSK4, hKCa4, hIKCa1, IK
Transkript MANE Select
ENST00000648319.1NM_002250.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Red Blood Cell Membrane Disorders

    • Hereditary StomatocytosisAutozomálně dominantní

      A group of conditions in which red cells leak or gain water and salts, including dehydrated hereditary stomatocytosis (PIEZO1, KCNN4), overhydrated stomatocytosis (RHAG), Southeast Asian ovalocytosis and Rh-deficiency syndrome, causing haemolytic anaemia of varying severity and sometimes iron overload.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Spleen removal should be avoided because it raises the risk of serious blood clots in these conditions.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je KCNN4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u KCNN4. KCNN4 a 35 genů poblíž na chromozomu 19, od 43 273 753 do 44 273 752.Chromozom 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCD177: 43 353 686–43 364 397, řetězec dopřednémCD177TEX101: 43 401 496–43 418 613, řetězec dopřednémTEX101LYPD3: 43 460 787–43 465 608, řetězec zpětnémLYPD3PHLDB3: 43 473 625–43 505 301, řetězec zpětnémPHLDB3ETHE1: 43 506 713–43 527 259, řetězec zpětnémETHE1ZNF575: 43 525 497–43 541 813, řetězec dopřednémZNF575XRCC1: 43 543 306–43 580 473, řetězec zpětném: 43 554 692–43 593 036, řetězec zpětnémPINLYP: 43 575 801–43 583 964, řetězec dopřednémIRGQ: 43 584 367–43 596 150, řetězec zpětnémZNF576: 43 593 805–43 601 189, řetězec dopřednémZNF576SRRM5: 43 596 617–43 614 498, řetězec dopřednémSRRM5ZNF428: 43 607 223–43 619 914, řetězec zpětnémZNF428CADM4: 43 622 055–43 639 858, řetězec zpětnémCADM4PLAUR: 43 645 672–43 670 547, řetězec zpětnémPLAURIRGC: 43 716 076–43 720 021, řetězec dopřednémIRGCSMG9: 43 727 983–43 755 605, řetězec zpětnémSMG9KCNN4: 43 766 533–43 780 973, řetězec zpětnémKCNN4LYPD5: 43 785 874–43 827 206, řetězec zpětnémLYPD5ZNF283: 43 827 297–43 852 017, řetězec dopřednémZNF283ZNF404: 43 864 321–43 901 831, řetězec zpětnémZNF404ZNF45: 43 910 549–43 935 306, řetězec zpětnémZNF45ZNF221: 43 951 204–43 972 739, řetězec dopřednémZNF221ZNF155: 43 967 862–43 998 326, řetězec dopřednémZNF155ZNF230: 44 002 934–44 013 924, řetězec dopřednémZNF230ZNF222: 44 025 326–44 033 222, řetězec dopřednémZNF222: 44 025 354–44 087 318, řetězec dopřednémZNF223: 44 051 367–44 069 308, řetězec dopřednémZNF223ZNF284: 44 072 138–44 089 613, řetězec dopřednémZNF284ZNF224: 44 094 326–44 111 682, řetězec dopřednémZNF224ZNF225: 44 112 181–44 135 473, řetězec dopřednémZNF225ZNF234: 44 141 355–44 160 839, řetězec dopřednémZNF234ZNF226: 44 165 069–44 178 381, řetězec dopřednémZNF226ZNF227: 44 207 475–44 238 179, řetězec dopřednémZNF227ZNF235: 44 228 729–44 305 046, řetězec zpětnémZNF235ZNF233: 44 259 863–44 277 043, řetězec dopřednémZNF233Schéma KCNN4: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 43 766 533–43 767 089, 557 bázíExon 8: 43 767 540–43 767 707, 168 bázíExon 7: 43 768 963–43 769 032, 70 bázíExon 6: 43 769 442–43 769 560, 119 bázíExon 5: 43 769 719–43 769 829, 111 bázíExon 4: 43 772 000–43 772 135, 136 bázíExon 3: 43 774 192–43 774 619, 428 bázíExon 2: 43 776 541–43 776 636, 96 bázíExon 1: 43 780 703–43 780 973, 271 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 14,4 kb genu; 1 284 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KCNN4

4

pozic v genu KCNN4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 14,4 kb genu KCNN4, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNN4: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcnn4

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNN4: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcnn4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test