Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CALM1

calmodulin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q32.11
Souřadnice
Chromozom 14: 90 397 029–90 408 268 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 11,2 kb
Protein
149 aminokyselin
Další názvy
CAMI, PHKD, DD132, PHKD1
Předchozí symboly
CALML2
Transkript MANE Select
ENST00000356978.9NM_006888.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

    • Ventricular Tachycardia, Familial

      An instance of ventricular tachycardia that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
    • Polymorphic Ventricular Tachycardia

      A ventricular tachycardia that is irregular in rate and rhythm.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

  • Long QT Syndrome

    • A disorder of cardiac repolarisation marked by a prolonged QT interval and a risk of dangerous ventricular arrhythmias such as torsades de pointes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, ICD placement, activity restriction, genetic counseling

Jak je CALM1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 14, se závorkou u CALM1. CALM1 a 7 genů poblíž na chromozomu 14, od 89 902 649 do 90 902 648.Chromozom 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3390 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 Mb90,8 MbEFCAB11: 89 794 669–89 954 777, řetězec zpětnémEFCAB11TDP1: 89 954 939–90 044 820, řetězec dopřednémTDP1KCNK13: 90 061 990–90 185 855, řetězec dopřednémKCNK13PSMC1: 90 256 506–90 275 429, řetězec dopřednémPSMC1NRDE2: 90 267 860–90 332 125, řetězec zpětnémNRDE2CALM1: 90 397 029–90 408 268, řetězec dopřednémCALM1TTC7B: 90 524 564–90 816 525, řetězec zpětnémTTC7BRPS6KA5: 90 847 861–91 060 685, řetězec zpětnémRPS6KA5Schéma CALM1: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 90 397 029–90 397 233, 205 bázíExon 2: 90 400 065–90 400 095, 31 bázíExon 3: 90 401 259–90 401 402, 144 bázíExon 4: 90 403 862–90 403 968, 107 bázíExon 5: 90 404 379–90 404 514, 136 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 90 404 689–90 408 268, 3 580 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,2 kb z 11,2 kb genu; 450 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CALM1

12

pozic v genu CALM1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 11 (92 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (11 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 11,2 kb genu CALM1, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

Varianta se stránkou (1)

Varianty genu CALM1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
N98Sc.293A>GExon 590 404 386Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CALM1: calmodulin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/calm1

Vancouver

Dante Labs. Gen CALM1: calmodulin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/calm1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test