Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CALM2

calmodulin 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p21
Souřadnice
Chromozom 2: 47 160 084–47 176 511 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 16,4 kb
Protein
149 aminokyselin
Další názvy
PHKD, PHKD2, CAMII
Transkript MANE Select
ENST00000272298.12NM_001743.6
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

    • Ventricular Tachycardia, Familial

      An instance of ventricular tachycardia that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Polymorphic Ventricular Tachycardia

      A ventricular tachycardia that is irregular in rate and rhythm.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Long QT Syndrome

    • A disorder of cardiac repolarisation marked by a prolonged QT interval and a risk of dangerous ventricular arrhythmias such as torsades de pointes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, ICD placement, activity restriction, genetic counseling

Jak je CALM2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u CALM2. CALM2 a 9 genů poblíž na chromozomu 2, od 46 668 298 do 47 668 297.Chromozom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbCRIPT: 46 616 416–46 685 037, řetězec dopřednémCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, řetězec dopřednémSOCS5MCFD2: 46 895 793–46 941 855, řetězec zpětnémMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, řetězec dopřednémTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, řetězec zpětnémSTPG4: 47 065 941–47 176 511, řetězec zpětnémCALM2: 47 160 084–47 176 511, řetězec zpětnémCALM2EPCAM: 47 345 158–47 387 601, řetězec dopřednémEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, řetězec dopřednémMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, řetězec zpětnémKCNK12Schéma CALM2: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 47 160 084–47 160 804, 721 bázíExon 5: 47 161 723–47 161 858, 136 bázíExon 4: 47 162 286–47 162 392, 107 bázíExon 3: 47 162 519–47 162 662, 144 bázíExon 2: 47 170 734–47 170 764, 31 bázíExon 1: 47 176 441–47 176 511, 71 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 16,4 kb genu; 450 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CALM2

17

pozic v genu CALM2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 16,4 kb genu CALM2, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CALM2: calmodulin 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/calm2

Vancouver

Dante Labs. Gen CALM2: calmodulin 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/calm2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test