Znak
Partial atrioventricular canal defect
A specific combination of heart defects including a primum atrial septal defect and cleft anterior mitral valve leaflet. There is not an inlet ventricular septal defect present. There are two valve annuluses and two valve orifices.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Incomplete atrioventricular septal defect, Incomplete AVSD, Partial atrioventricular septal defect, Partial AVC defect, Partial AVSD, PAVSD
- Tělesný systém
- Abnormality of the cardiovascular system
Read the genes linked to Partial atrioventricular canal defect, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test6 genů spojených s Partial atrioventricular canal defect
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Partial atrioventricular canal defect vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| CFAP45cilia and flagella associated protein 45 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů