Znak
Absent eyelids
Klinický název: Ablepharon
Absent eyelids.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Missing eyelids, Ablepharon of eyelid, Agenesis of eyelids
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Absent eyelids, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test5 genů spojených s Absent eyelids
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Absent eyelids vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů