Znak

Absent ear

Klinický název: Anotia

Complete absence of any auricular structures.

HPO HP:0009892

Také nazýváno: Absent ears
Tělesný systém: Abnormality of the ear

Read the genes linked to Absent ear, and the rest of your genome, with one test.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

14 genů spojených s Absent ear

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Absent ear vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
CDC45cell division cycle 45	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
CDC6cell division cycle 6	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
GMNNgeminin DNA replication inhibitor	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
ORC1origin recognition complex subunit 1	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
ORC4origin recognition complex subunit 4	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
ORC6origin recognition complex subunit 6	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
FANCLFA complementation group L	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
HOXA2homeobox A2	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
POLR1ARNA polymerase I subunit A	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
FANCBFA complementation group B	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
POLR1DRNA polymerase I and III subunit D	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked	Vzácně (1–4 %)	U 1 onemocnění
SF3B2splicing factor 3b subunit 2	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Absent/small external ear

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.