Znak
Albinism
An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of skin, hair and eye (iris and retina).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Achromasia
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Albinism, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test19 genů spojených s Albinism
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Albinism vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EDNRBendothelin receptor type B | Vždy | U 1 onemocnění |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TYRtyrosinase | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů