Varianta
GLA A97V
NM_000169.3(GLA):c.290C>T (p.Ala97Val)
- p.Ala97Val
- p.A97V
- rs1569304867
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní/pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 8. září 2026
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.19-9814e911Údaje naposledy změněny 18. října 2026
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gla/variants/a97v.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
A97V je missense varianta v genu GLA: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní pro Fabry Disease (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Fabry DiseaseClinVar VCV000594176 (otevře se na nové kartě) | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 3 odeslání | 8. září 2026 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Kritéria ACMG/AMP
Kritéria ACMG/AMP, která A97V splňuje na základě předpokládaného účinku v GLA, databází gnomAD a ClinVar.
| Kritérium | Síla | Opírá se o |
|---|---|---|
| PM2Chybí nebo je velmi vzácná v populačních databázích | Podpůrná | Nenalezeno v gnomAD exomy, gnomAD genomy |
| PP5Renomovaný zdroj ji označuje jako patogenní | Podpůrná | ClinVar: Patogenní/pravděpodobně patogenní (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů) |
Pouze podle těchto kritérií: význam nejistý.
Hodnoceno automaticky, bez funkčních, výpočetních ani rodinných důkazů. Nejde o klinickou klasifikaci.
Četnost v populaci
Jak často se A97V vyskytuje mezi lidmi, jejichž exomy a genomy shromažďuje gnomAD 4.1.
| Datová sada | Frekvence alely | Počet alel | Homozygoti | Nejčastější v |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomy | Nenalezeno | 0 z 0 | 0 | |
| gnomAD genomy | Nenalezeno | 0 z 0 | 0 |
Údaje z gnomAD 4.1, tak jak je gnomAD zveřejňuje. Skupiny jsou skupiny genetického původu, jak je gnomAD určuje. Popisují variantu v populacích gnomAD, nikoli výsledek někoho konkrétního.
Umístění v GLA
A97V se nachází v exonu 2 z 7 v transkriptu MANE Select genu GLA, NM_000169.3.
Molekulární podrobnosti
| Gen | GLA |
|---|---|
| Transkript | NM_000169.3MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.290C>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Ala97Valp.A97V |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chrX:101403890 G>A |
| Pozice (GRCh37) | chrX:100658878 G>A |
| ID dbSNP | rs1569304867 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000594176 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 585239 |
| ID v registru alel ClinGen | CA413933573 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000169.3(GLA):c.290C>T (p.Ala97Val) |
GLA A97V v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (2)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují A97V mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Fabry Disease | Fabry Disease | X-vázaně recesivní |
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) |
Další varianty v GLA
- A15EPatogenní2 hvězdiček z 4
- A20DPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A20Gfs*2Patogenní2 hvězdiček z 4
- A29Gfs*2Patogenní2 hvězdiček z 4
- A31VPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A37PPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A37TPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A121PPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A135VPatogenní2 hvězdiček z 4
- A143PPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-19-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-19).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.19-9814e911, ze dne 19. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (18. října 2026). GLA A97V (c.290C>T, rs1569304867) (verze 2026.10.19-9814e911). Staženo 20. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/gla/variants/a97v
Dante Labs. GLA A97V (c.290C>T, rs1569304867) [Internet]. Verze 2026.10.19-9814e911. 18. října 2026 [citováno 20. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/a97v
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů