Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GJA3

gap junction protein alpha 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q12.11
Souřadnice
Chromozom 13: 20 138 255–20 161 052 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 22,8 kb
Protein
435 aminokyselin
Další názvy
CX46
Předchozí symboly
CZP3
Transkript MANE Select
ENST00000241125.4NM_021954.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

Jak je GJA3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 13, se závorkou u GJA3. GJA3 a 8 genů poblíž na chromozomu 13, od 19 649 654 do 20 649 653.Chromozom 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19 568 249–19 783 019, řetězec zpětnémPSPC1MPHOSPH8: 19 633 631–19 673 441, řetězec dopřednémMPHOSPH8ZMYM5: 19 823 482–19 864 935, řetězec zpětnémZMYM5ZMYM2: 19 958 673–20 091 856, řetězec dopřednémZMYM2GJA3: 20 138 255–20 161 052, řetězec zpětnémGJA3GJB2: 20 187 463–20 192 980, řetězec zpětnémGJB2GJB6: 20 221 962–20 232 450, řetězec zpětnémGJB6CRYL1: 20 403 666–20 525 893, řetězec zpětnémCRYL1IFT88: 20 566 600–20 691 697, řetězec dopřednémIFT88Schéma GJA3: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 13Exon 2: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 20 138 255–20 143 305, 5 051 bázíExon 1: 20 160 890–20 161 052, 163 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,2 kb z 22,8 kb genu; 1 308 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GJA3

38

pozic v genu GJA3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 22,8 kb genu GJA3, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GJA3: gap junction protein alpha 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gja3

Vancouver

Dante Labs. Gen GJA3: gap junction protein alpha 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gja3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test