Znak
Macular hyperpigmentation
Increased amount of pigmentation in the macula.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Macular hyperpigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test7 genů spojených s Macular hyperpigmentation
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Macular hyperpigmentation vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CDH3cadherin 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRXcone-rod homeobox | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CFHcomplement factor H | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFIcomplement factor I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PAX2paired box 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů