Znak
Acantholysis
The loss of intercellular connections, such as desmosomes, resulting in loss of cohesion between keratinocytes.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Acantholysis, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test10 genů spojených s Acantholysis
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Acantholysis vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CASTcalpastatin | Vždy | U 1 onemocnění |
| DSG1desmoglein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DSPdesmoplakin | Vždy | U 3 onemocnění |
| JUPjunction plakoglobin | Vždy | U 2 onemocnění |
| TUFT1tuftelin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRT2keratin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů