Rysy

Rysy spojené s COQ4

coenzyme Q4

Human Phenotype Ontology spojuje s COQ4 71 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent reflexes	Vždy
Balance impairment	Vždy
Dystonia	Vždy
EEG with burst suppression	Vždy
Epilepsy	Vždy
Focal impaired awareness seizure	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Hoffmann sign	Vždy
IQ between 34 and 49	Vždy
Knee clonus	Vždy
Lack of coordination of movement	Vždy
Loss of ability to walk	Vždy
Overactive lower leg reflex	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Cerebral infarct	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Často (30–79 %)
Epileptic encephalopathy	Často (30–79 %)
Generalized dystonia	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Hippocampal sclerosis	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Limb ataxia	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Postural tremor	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Často (30–79 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)
Upper limb hyperreflexia	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Focal hemiclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Scoliosis	Vždy
Spasticity and rigidity of muscles	Vždy
Lower limb spasticity	Velmi často (80–99 %)
Distal arthrogryposis	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vždy
Enlarged and thickened heart muscle	Často (30–79 %)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Často (30–79 %)
Slow heartbeats	Často (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Vždy
High blood ammonia levels	Vždy
Higher than normal levels of lactate in blood	Velmi často (80–99 %)
2-hydroxyglutarate aciduria	Často (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Cerebral visual impairment	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex II	Často (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Coarse facial features	Vždy
Eye folds	Vždy

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Caesarean section	Často (30–79 %)
Moderate to late preterm birth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Vždy
Apnea	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Persistent blue color of hands or feet	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COQ4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test