Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COQ4

coenzyme Q4

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 128.322.839–128.334.072 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 11,2 kb
Protein
265 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
CGI-92
MANE Select-transkript
ENST00000300452.8NM_016035.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Koenzym Q10-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i gener, der er nødvendige for at danne koenzym Q10, såsom COQ2, COQ8A og PDSS2. Det kan give nyresygdom, balanceproblemer, muskelsvaghed eller hjernesygdom.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan omsættes til handling: primær koenzym Q10-mangel kan reagere på højdosis-kosttilskud med koenzym Q10, især når behandlingen startes tidligt.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er COQ4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved COQ4. COQ4 og 33 gener i nærheden på kromosom 9, fra 127.828.456 til 128.828.455.Kromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbENG: 127.811.130–127.855.232, omvendt-strengENGAK1: 127.866.435–127.878.558, omvendt-strengAK1: 127.867.850–127.906.022, omvendt-strengST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, omvendt-strengST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, omvendt-strengST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, omvendt-strengPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, omvendt-strengDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, omvendt-strengEEIG1NAIF1: 128.061.233–128.068.206, omvendt-strengNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, fremadrettet-strengSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, omvendt-strengPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, fremadrettet-strengLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, fremadrettet-strengBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, omvendt-strengCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, fremadrettet-strengDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, omvendt-strengGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, fremadrettet-strengSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, omvendt-strengTRUB2COQ4: 128.322.839–128.334.072, fremadrettet-strengCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, fremadrettet-strengSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, fremadrettet-strengURM1CERCAM: 128.411.575–128.437.362, fremadrettet-strengCERCAMODF2: 128.455.181–128.502.162, fremadrettet-strengODF2GLE1: 128.504.655–128.543.874, fremadrettet-strengGLE1SPTAN1: 128.552.558–128.633.663, fremadrettet-strengSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, omvendt-strengDYNC2I2SET: 128.683.424–128.696.400, fremadrettet-strengSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, fremadrettet-strengPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, omvendt-strengZDHHC12ZER1: 128.729.785–128.772.414, omvendt-strengZER1TBC1D13: 128.787.227–128.810.432, fremadrettet-strengTBC1D13ENDOG: 128.818.451–128.822.683, fremadrettet-strengENDOGSPOUT1: 128.819.651–128.829.838, omvendt-strengSPOUT1KYAT1: 128.819.663–128.881.931, omvendt-strengKYAT1Diagram af COQ4: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 9Exon 1: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 128.322.839–128.322.928, 90 baserExon 2: 128.323.016–128.323.147, 132 baserExon 3: 128.325.143–128.325.239, 97 baserExon 4: 128.325.779–128.325.881, 103 baserExon 5: 128.332.153–128.332.282, 130 baserExon 6: 128.332.850–128.332.943, 94 baserExon 7: 128.333.474–128.334.072, 599 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,2 kb af genets 11,2 kb; 798 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest COQ4

37

positioner i COQ4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 11,2 kb af COQ4, inklusive introner, og ikke kun de 1,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). COQ4-genet: coenzyme Q4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/coq4

Vancouver

Dante Labs. COQ4-genet: coenzyme Q4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/coq4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test