Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LRTOMT

leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.4
Další názvy
COMT2, CFAP111, LRTOMT1, LRTOMT2
Předchozí symboly
LRRC51, DFNB63
Typ lokusu
readthrough

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    Jak genetický test čte LRTOMT

    18

    pozic v genu LRTOMT, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen LRTOMT: leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lrtomt

    Vancouver

    Dante Labs. Gen LRTOMT: leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lrtomt

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test