Gen
CSF3R
colony stimulating factor 3 receptor
- HGNC 2439↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000119535↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1441↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p34.3
- Souřadnice
- Chromozom 1: 36 466 043–36 482 913 (GRCh38)
- Exony
- 17 exonů na 16,9 kb
- Protein
- 836 aminokyselin
- Další názvy
- GCSFR, G-CSF-R
- Předchozí symboly
- CD114
- Transkript MANE Select
- ENST00000373106.6NM_000760.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CSF3R i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Severe Congenital Neutropenia
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je CSF3R uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3 kb z 16,9 kb genu; 2 511 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CSF3R
37
pozic v genu CSF3R, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 16,9 kb genu CSF3R, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseSdílí 1 onemocnění
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Sdílí 1 onemocnění
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Sdílí 1 onemocnění
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorSdílí 1 onemocnění
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Sdílí 1 onemocnění
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Sdílí 1 onemocnění
- SRP54signal recognition particle 54Sdílí 1 onemocnění
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologSdílí 1 onemocnění
- WASWASP actin nucleation promoting factorSdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s CSF3R
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CSF3R. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CSF3R: colony stimulating factor 3 receptor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/csf3r
Dante Labs. Gen CSF3R: colony stimulating factor 3 receptor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/csf3r
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů