Znak
Reduced protein C activity
An abnormality of coagulation related to a decreased concentration of vitamin K-dependent protein C. Protein C is activated to protein Ca by thrombin bound to thrombomodulin. Activated protein C degrades factors VIIIa and Va.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Protein C deficiency
- Tělesný systém
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Reduced protein C activity, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test10 genů spojených s Reduced protein C activity
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Reduced protein C activity vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Vždy | U 2 onemocnění |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MPImannose phosphate isomerase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů