Gen
GFI1
growth factor independent 1 transcriptional repressor
- HGNC 4237↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000162676↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2672↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p22.1
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 92.473.043–92.486.925 (GRCh38)
- Eksonlar
- 13,9 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 422 amino asit
- Diğer adları
- GFI1A, GFI-1
- Önceki semboller
- ZNF163
- MANE Select transkripti
- ENST00000294702.6NM_005263.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GFI1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Ağır Konjenital Nötropeni
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
GFI1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 13,9 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.269 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GFI1 genini nasıl okur
1
GFI1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GFI1 genindeki 13,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregase1 durumu paylaşıyor
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptor1 durumu paylaşıyor
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 21 durumu paylaşıyor
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 31 durumu paylaşıyor
- HAX1HCLS1 associated protein X-11 durumu paylaşıyor
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 11 durumu paylaşıyor
- SRP54signal recognition particle 541 durumu paylaşıyor
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog1 durumu paylaşıyor
- WASWASP actin nucleation promoting factor1 durumu paylaşıyor
GFI1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GFI1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low blood neutrophil count
- Decreased blood lymphocyte number
- High blood monocyte number
- Acute lymphoblastic leukemia
- Acute myeloid leukemia
- Aplastic anemia
- Blood cancer
- High blood eosinophil count
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GFI1 geni: growth factor independent 1 transcriptional repressor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gfi1
Dante Labs. GFI1 geni: growth factor independent 1 transcriptional repressor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gfi1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde