İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DEF6

DEF6 guanine nucleotide exchange factor

Özet

Sitogenetik konum
6p21.31
Koordinatlar
Kromozom 6: 35.297.818–35.321.771 (GRCh38)
Eksonlar
24 kb boyunca 11 ekson
Protein
631 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
IBP, SLAT, SWAP70L
MANE Select transkripti
ENST00000316637.7NM_022047.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • IPEX Sendromu ve Diğer Tregopatiler

    • DEF6 eksikliği (immün yetmezlik 87)Otozomal resesif

      DEF6'nın her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, CTLA4 erişilebilirliğini azaltan otoimmünite, enteropati ve enfeksiyonlar.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

DEF6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, DEF6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DEF6 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 6 üzerinde, 34.809.795 ile 35.809.794 arasında.Kromozom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbBLTP3A: 34.792.024–34.885.350, ileri iplikBLTP3ATAF11: 34.829.083–34.889.192, geri iplikTAF11ANKS1A: 34.889.243–35.091.421, ileri iplikANKS1ATCP11: 35.118.071–35.148.610, geri iplikTCP11SCUBE3: 35.213.859–35.253.080, ileri iplikSCUBE3ZNF76: 35.258.909–35.295.985, ileri iplikZNF76DEF6: 35.297.818–35.321.771, ileri iplikDEF6PPARD: 35.342.530–35.428.193, ileri iplikPPARDFANCE: 35.452.315–35.467.106, ileri iplikFANCERPL10A: 35.468.366–35.470.786, ileri iplikRPL10ATEAD3: 35.473.597–35.497.868, geri iplikTEAD3TULP1: 35.497.874–35.512.941, geri iplikTULP1FKBP5: 35.572.945–35.728.622, geri iplikFKBP5ARMC12: 35.737.028–35.749.079, ileri iplikARMC12CLPSL2: 35.776.535–35.779.557, ileri iplikCLPSL2CLPSL1: 35.781.019–35.793.675, ileri iplikCLPSL1CLPS: 35.794.982–35.798.251, geri iplikCLPSLHFPL5: 35.797.206–35.845.397, ileri iplikLHFPL5DEF6 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 35.297.818–35.297.952, 135 bazEkson 2: 35.309.670–35.309.810, 141 bazEkson 3: 35.310.459–35.310.644, 186 bazEkson 4: 35.312.302–35.312.538, 237 bazEkson 5: 35.312.626–35.312.772, 147 bazEkson 6: 35.317.891–35.317.999, 109 bazEkson 7: 35.318.173–35.318.471, 299 bazEkson 8: 35.319.524–35.319.690, 167 bazEkson 9: 35.319.819–35.320.017, 199 bazEkson 10: 35.320.884–35.320.974, 91 bazEkson 11: 35.321.187–35.321.771, 585 baz1115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 24 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.896 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DEF6 genini nasıl okur

1

DEF6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DEF6 genindeki 24 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DEF6 geni: DEF6 guanine nucleotide exchange factor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/def6

Vancouver

Dante Labs. DEF6 geni: DEF6 guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/def6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al