İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RFX6

regulatory factor X6

Özet

Sitogenetik konum
6q22.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 116.877.242–116.932.161 (GRCh38)
Eksonlar
54,9 kb boyunca 19 ekson
Protein
928 amino asit
Diğer adları
MGC33442, dJ955L16.1
Önceki semboller
RFXDC1
MANE Select transkripti
ENST00000332958.3NM_173560.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Diabetes Mellitus

    • Insülin üretiminin azalması veya insülin direnci/duyarsızlaşması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekeri düzeyleriyle karakterize metabolik bir bozukluk.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Evre 2 semptom öncesi T1D için teplizumab (Tzield) (FDA onayı 2022); klinik T1D başlangıcında insülin replasmanı; yüksek riskli yakınlar için TrialNet otoantikor taraması; kapalı döngü insülin uygulama sistemleri

RFX6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, RFX6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RFX6 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 6 üzerinde, 116.404.702 ile 117.404.701 arasında.Kromozom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 MbDSE: 116.253.604–116.444.861, ileri iplikDSE: 116.399.395–116.463.696, ileri iplikCALHM6: 116.461.365–116.466.082, ileri iplikCALHM6TRAPPC3L: 116.494.989–116.545.684, geri iplikTRAPPC3LCALHM5: 116.511.604–116.524.788, ileri iplikCALHM5CALHM4: 116.529.013–116.561.127, ileri iplikCALHM4RWDD1: 116.571.386–116.598.204, ileri iplikRWDD1RSPH4A: 116.616.474–116.634.765, ileri iplikRSPH4AZUP1: 116.635.616–116.668.816, geri iplikZUP1KPNA5: 116.681.149–116.741.867, ileri iplikKPNA5FAM162B: 116.724.567–116.765.833, geri iplikFAM162BGPRC6A: 116.792.085–116.829.083, geri iplikGPRC6ARFX6: 116.877.242–116.932.161, ileri iplikRFX6VGLL2: 117.265.558–117.276.512, ileri iplikVGLL2ROS1: 117.287.353–117.425.946, geri iplikROS1: 117.318.211–117.573.571, geri iplikRFX6 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 19 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 116.877.242–116.877.498, 257 bazEkson 2: 116.877.796–116.877.952, 157 bazEkson 3: 116.880.544–116.880.667, 124 bazEkson 4: 116.882.367–116.882.428, 62 bazEkson 5: 116.893.987–116.894.064, 78 bazEkson 6: 116.895.180–116.895.207, 28 bazEkson 7: 116.910.935–116.911.042, 108 bazEkson 8: 116.916.008–116.916.085, 78 bazEkson 9: 116.916.201–116.916.314, 114 bazEkson 10: 116.918.037–116.918.086, 50 bazEkson 11: 116.919.137–116.919.296, 160 bazEkson 12: 116.920.310–116.920.454, 145 bazEkson 13: 116.922.042–116.922.151, 110 bazEkson 14: 116.923.107–116.923.224, 118 bazEkson 15: 116.924.669–116.924.791, 123 bazEkson 16: 116.925.453–116.925.659, 207 bazEkson 17: 116.927.027–116.927.539, 513 bazEkson 18: 116.928.759–116.928.971, 213 bazEkson 19: 116.931.331–116.932.161, 831 baz151015195′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 54,9 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.787 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RFX6 genini nasıl okur

11

RFX6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RFX6 genindeki 54,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RFX6 geni: regulatory factor X6. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rfx6

Vancouver

Dante Labs. RFX6 geni: regulatory factor X6 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rfx6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al