Gen
KIF12
kinesin family member 12
- HGNC 21495(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000136883(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 113220(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9q32
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 114.091.638–114.099.292 (GRCh38)
- Eksonlar
- 7,7 kb boyunca 19 ekson
- Protein
- 651 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- MANE Select transkripti
- ENST00000640217.2NM_001388308.1
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
KIF12 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Ailesel İntrahepatik Kolestaz
- Otozomal resesif
Kişinin genomunda kalıtsal bir değişikliğin neden olduğu bir intrahepatik kolestaz türüdür.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
KIF12 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 7,7 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.956 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi KIF12 genini nasıl okur
8
KIF12 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, KIF12 genindeki 7,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
KIF12 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, KIF12 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the digestive system
- Jaundice
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Bile duct proliferation
- Hepatic fibrosis
- Enlarged liver
- Hepatic bridging fibrosis
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Enlarged vein in esophagus
1 özellik daha göster
Laboratory abnormality
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- Increased serum bile acid concentration
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- Elevated serum cholesterol
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). KIF12 geni: kinesin family member 12. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kif12
Dante Labs. KIF12 geni: kinesin family member 12 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kif12
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde