Traits

Traits linked to SMAD2

SMAD family member 2

The Human Phenotype Ontology links 130 traits to SMAD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Her zaman
Aortic valve has two leaflets rather than three	Her zaman
Arterial tortuosity	Her zaman
Narrowing of pulmonic valve	Her zaman
Patent ductus arteriosus	Her zaman
Truncus arteriosus	Her zaman
Aneurysm	Çok sık (%80–99)
Arterial dissection	Çok sık (%80–99)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Çok sık (%80–99)
Cutis marmorata	Çok sık (%80–99)
Double outlet right ventricle	Çok sık (%80–99)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Çok sık (%80–99)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Çok sık (%80–99)
Abnormal left ventricular function	Sık (%30–79)
Anomalous pulmonary venous return	Sık (%30–79)
Aortic regurgitation	Sık (%30–79)
Ascending aortic dissection	Sık (%30–79)
Carotid artery dilatation	Sık (%30–79)
Descending aortic dissection	Sık (%30–79)
Dextrotransposition of the great arteries	Sık (%30–79)
Enlarged heart	Sık (%30–79)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Sık (%30–79)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sık (%30–79)
Left superior vena cava draining directly to the left atrium	Sık (%30–79)
Partial anomalous pulmonary venous return	Sık (%30–79)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Sık (%30–79)
Thoracic aortic aneurysm	Sık (%30–79)
Unbalanced atrioventricular canal defect	Sık (%30–79)
Varicose veins	Sık (%30–79)
Ventricular hypertrophy	Sık (%30–79)
Vertebral artery aneurysm	Sık (%30–79)
Abdominal aortic aneurysm	Bazen (%5–29)
Absent spleen	Bazen (%5–29)
Brain aneurysm	Bazen (%5–29)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
Carotid artery dissection	Bazen (%5–29)
Depleted blood volume	Bazen (%5–29)
Descending thoracic aorta aneurysm	Bazen (%5–29)
Heart stops beating	Bazen (%5–29)
Ischemic stroke	Bazen (%5–29)
Mini stroke	Bazen (%5–29)
Mitral atresia	Bazen (%5–29)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Peripheral arterial stenosis	Bazen (%5–29)
Persistent left superior vena cava	Bazen (%5–29)
Pulmonary valve atresia	Bazen (%5–29)
Stroke	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Long face	Her zaman
Midface retrusion	Her zaman
Only one upper front tooth	Her zaman
Bifid uvula	Sık (%30–79)
Broad forehead	Sık (%30–79)
Cleft of the mouth	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Deformity of the skull	Sık (%30–79)
Dental crowding	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Short nose	Sık (%30–79)
Zygomatic flattening	Sık (%30–79)
Broad uvula	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
High, narrow palate	Bazen (%5–29)
Long, narrow head	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Degenerative joint disease	Her zaman
Abnormality of connective tissue	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Hip osteoarthritis	Sık (%30–79)
Intervertebral disk degeneration	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Abnormality of the sternum	Bazen (%5–29)
Congenital diaphragmatic hernia	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Joint dislocation	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropped arches	Çok sık (%80–99)
Club feet	Sık (%30–79)
Fused toes	Sık (%30–79)
Knee osteoarthritis	Sık (%30–79)
Long slender fingers	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger	Sık (%30–79)
Single transverse palmar crease	Sık (%30–79)
Bilateral single transverse palmar creases	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Paroxysmal dyspnea	Sık (%30–79)
Softening of voice box tissue	Sık (%30–79)
Collapsed lung	Bazen (%5–29)
Coughing up blood	Bazen (%5–29)
Spontaneous collapsed lung	Bazen (%5–29)
Subglottic stenosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Meckel diverticulum	Her zaman
Abdominal situs ambiguus	Sık (%30–79)
Inguinal hernia	Sık (%30–79)
Umbilical hernia	Sık (%30–79)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Bazen (%5–29)
Intestinal malrotation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Lateral ventricle dilatation	Her zaman
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Migraine	Sık (%30–79)
Dural ectasia	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Faltering weight	Sık (%30–79)
Tall stature	Sık (%30–79)
Disproportionate tall stature	Bazen (%5–29)
Isomerism	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the iris	Sık (%30–79)
Blue outer white part of eyeball	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Close sighted	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Atypical scarring of skin	Sık (%30–79)
Stretch marks	Sık (%30–79)
Dermal translucency	Bazen (%5–29)
Thin skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Bruising susceptibility	Sık (%30–79)
Bleeding tendency	Bazen (%5–29)
Subarachnoid hemorrhage	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Sık (%30–79)
Chronic fatigue	Sık (%30–79)
Joint pain	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Ectopic posterior pituitary	Her zaman
Underdeveloped pituitary gland	Her zaman

Abnormality of the immune system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Asthma	Sık (%30–79)
Eczema	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Uterine rupture	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SMAD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al