İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

RHCE

Rh blood group CcEe antigens

Özet

Sitogenetik konum
1p36.11
Koordinatlar
Kromozom 1: 25.362.249–25.420.825 (GRCh38)
Eksonlar
58,6 kb boyunca 10 ekson
Protein
417 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
CD240CE, SLC42A4
Önceki semboller
RH
MANE Select transkripti
ENST00000294413.13NM_020485.8
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kırmızı Kan Hücre Zarı Bozuklukları

    • Kalıtsal StomatositozOtozomal dominant

      Kırmızı hücrelerin su ve tuz kaybettiği veya kazandığı bir grup hastalık; bunlara dehidrate kalıtsal stomatositoz (PIEZO1, KCNN4), overhidrate stomatositoz (RHAG), Güneydoğu Asya ovalositozu ve Rh-eksiklik sendromu dahildir. Bu durumlar değişen şiddette hemolitik anemiye ve bazen demir birikimine yol açabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu hastalıklarda ciddi kan pıhtılaşması riskini artırdığı için dalak alınmasından kaçınılmalıdır.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

RHCE geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, RHCE genin yerini gösteren köşeli parantezle. RHCE ve yakınındaki 14 gen, kromozom 1 üzerinde, 24.891.537 ile 25.891.536 arasında.Kromozom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4425 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbRUNX3: 24.899.511–24.965.121, geri iplikRUNX3SYF2: 25.220.702–25.232.509, geri iplikSYF2RSRP1: 25.242.248–25.338.244, geri iplikRSRP1RHD: 25.272.393–25.330.445, ileri iplikRHDTMEM50A: 25.337.915–25.362.362, ileri iplikTMEM50ARHCE: 25.362.249–25.420.825, geri iplikRHCEMACO1: 25.430.853–25.500.209, ileri iplikMACO1LDLRAP1: 25.543.550–25.591.296, ileri iplikLDLRAP1MAN1C1: 25.616.788–25.786.206, ileri iplikMAN1C1SELENON: 25.800.180–25.818.221, ileri iplikSELENON: 25.811.470–25.823.744, ileri iplikMTFR1L: 25.818.640–25.835.879, ileri iplikMTFR1LAUNIP: 25.831.913–25.859.463, geri iplikAUNIPPAQR7: 25.861.211–25.875.968, geri iplikPAQR7STMN1: 25.884.181–25.908.470, geri iplikSTMN1RHCE şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 10 eksonEkson 10: 25.362.249–25.362.553, 305 bazEkson 9: 25.370.467–25.370.540, 74 bazEkson 8: 25.375.349–25.375.428, 80 bazEkson 7: 25.385.711–25.385.844, 134 bazEkson 6: 25.388.976–25.389.113, 138 bazEkson 5: 25.390.749–25.390.915, 167 bazEkson 4: 25.391.994–25.392.141, 148 bazEkson 3: 25.402.596–25.402.746, 151 bazEkson 2: 25.408.683–25.408.869, 187 bazEkson 1: 25.420.639–25.420.825, 187 baz109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 58,6 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.254 tanesi proteini kodlar.

Aynı durumlarla ilişkili genler

RHCE ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, RHCE geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RHCE geni: Rh blood group CcEe antigens. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rhce

Vancouver

Dante Labs. RHCE geni: Rh blood group CcEe antigens [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rhce

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al