İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Hematolojik

Kırmızı Kan Hücresi Zar Bozuklukları

Kırmızı kan hücresi zarının yapısal bütünlüğünü veya işlevini etkileyen, anormal hücre şekline, artmış kırılganlığa veya hemolitik anemiye yol açan durumlar.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 4 durum

Kalıtsal Stomatositoz

Otozomal dominant

Kırmızı hücrelerin su ve tuz kaybettiği veya kazandığı bir grup hastalık; bunlara dehidrate kalıtsal stomatositoz (PIEZO1, KCNN4), overhidrate stomatositoz (RHAG), Güneydoğu Asya ovalositozu ve Rh-eksiklik sendromu dahildir. Bu durumlar değişen şiddette hemolitik anemiye ve bazen demir birikimine yol açabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu hastalıklarda ciddi kan pıhtılaşması riskini artırdığı için dalak alınmasından kaçınılmalıdır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

hereditary stomatocytic disease

Kapsanan özgül formlar

  • Kriohidrositoz

    Otozomal dominant

    Kırmızı hücre zarındaki bir anomaliye bağlı, nadir görülen, kalıtsal bir hemolitik anemidir. Yorgunluk, hafif anemi ve kırmızı kan hücrelerinden potasyum sızmasına bağlı psödohiperkalemi ile karakterizedir. Bu durumun belirleyici özelliği, kırmızı kan hücrelerinin 4 santigrat derecede saklandığında parçalanmasıdır.

    SLC4A1

9 ilgili alt tip içerir ↓
  • cryohydrocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis 2
  • dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema
  • familial pseudohyperkalemia
  • hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
  • overhydrated hereditary stomatocytosis
  • Rh deficiency syndrome
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0020102Orphanet 98365MedGen 490161

Kalıtsal Eliptositoz

Otozomal dominant

Esas olarak SPTA1, SPTB veya EPB41 tarafından kodlanan, kırmızı hücre iskelet proteinlerindeki kalıtsal değişikliklerdir; kırmızı hücreleri oval veya uzamış hale getirir. Çoğu kişide belirti görülmez, ancak bazılarında hemolitik anemi gelişir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi, olağandışı kan yayması bulgularını açıklar ve varsa anemi yönetimine rehberlik eder.

Analiz edilen genler

Diğer adları

congenital elliptocytosis; Hashimoto Encephalopathy; HE; hereditary ovalocytosis; ovalocytosis

5 ilgili alt tip içerir ↓
  • elliptocytosis 1
  • elliptocytosis 2
  • elliptocytosis 3
  • hemolytic anemia with thermal sensitivity of red cells
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0017319Orphanet 288MedGen 41747

Kalıtsal Piropoikilositoz

Otozomal resesif

SPTA1 veya SPTB genlerinin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, genellikle çekinik kalıtılan ciddi bir kırmızı hücre zar bozukluğudur. Kırmızı hücreler kırılgan ve anormal şekillidir; bu durum bebeklik döneminden itibaren hemolitik anemiye yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tanı, kan transfüzyonu desteğine ve dalak alınmasına ilişkin kararlara yol gösterir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

hereditary pyropoikilocytosis; HPP; pyropoikilocytosis

MONDO:0009948OMIM 266140Orphanet 98867MedGen 141708

Diğer hematolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin