Distal Renal Tübüler Asidoz
Otozomal resesif
SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 ve diğer genlerdeki varyantların neden olduğu, böbreğin toplayıcı kanallarının asidi atamamasıyla seyreden kalıtsal bir durum; bazı türleri işitme kaybına da yol açar.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Alkali tedavisi böbrek kalsifikasyonunu ve büyüme sorunlarını önleyebilir; bazı türlerde işitme değerlendirmesi yapılması önerilir.
Diğer adları
classic RTA; distal renal tubular acidosis (disease); dRTA; familial distal primary acidosis; Primary Distal Renal Tubular Acidosis; renal tubular acidosis type 1; renal tubular acidosis, distal
7 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- acquired distal renal tubular acidosis
- autosomal dominant distal renal tubular acidosis
- autosomal recessive distal renal tubular acidosis
- inherited distal renal tubular acidosis
- renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss
- renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss
- renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia
