İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CORO1A

coronin 1A

Özet

Sitogenetik konum
16p11.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 30.183.602–30.189.076 (GRCh38)
Eksonlar
5,5 kb boyunca 11 ekson
Protein
461 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
HCORO1, p57, coronin-1
MANE Select transkripti
ENST00000219150.10NM_007074.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ağır Kombine İmmün Yetmezlik

    • Otozomal resesif

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID), fonksiyonel periferik T lenfositlerinin eksikliğiyle karakterize, erken başlangıçlı ağır solunum yolu enfeksiyonlarına ve gelişme geriliğine yol açan, nadir monogenik primer immün yetmezlik hastalıkları grubudur. İmmünolojik fenotipe göre, T hücrelerinin yokluğu ancak B hücrelerinin varlığıyla seyreden SCID (T-B+ SCID) veya her ikisinin de yokluğuyla seyreden SCID (T-B- SCID) olarak sınıflandırılır. Bu gruplardan her ikisi de doğal öldürücü (NK) hücrelerin varlığı veya yokluğuna bağlı olarak birkaç formu içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CORO1A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, CORO1A genin yerini gösteren köşeli parantezle. CORO1A ve yakınındaki 51 gen, kromozom 16 üzerinde, 29.686.339 ile 30.686.338 arasında.Kromozom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbQPRT: 29.662.957–29.698.704, ileri iplikQPRTC16orf54: 29.742.463–29.746.079, geri iplikC16orf54ZG16: 29.760.591–29.783.885, ileri iplikZG16KIF22: 29.790.137–29.805.388, ileri iplikMAZ: 29.805.637–29.811.176, ileri iplikPRRT2: 29.811.382–29.815.892, ileri iplik: 29.812.261–29.820.092, ileri iplikPAGR1: 29.816.086–29.822.489, ileri iplikPAGR1: 29.817.239–29.830.627, ileri iplikMVP: 29.820.394–29.848.039, ileri iplikMVPCDIPT: 29.857.474–29.863.414, geri iplikCDIPTSEZ6L2: 29.871.159–29.899.582, geri iplikSEZ6L2ASPHD1: 29.900.363–29.919.864, ileri iplikASPHD1KCTD13: 29.903.877–29.926.236, geri iplikKCTD13TMEM219: 29.940.885–29.973.052, ileri iplikTMEM219TAOK2: 29.973.675–29.992.262, ileri iplikHIRIP3: 29.992.314–29.996.126, geri iplikINO80E: 29.994.983–30.005.794, ileri iplikINO80EDOC2A: 30.005.507–30.023.270, geri iplikDOC2AFIMP1: 30.023.198–30.027.736, ileri iplikFIMP1TLCD3B: 30.024.425–30.052.978, geri iplik: 30.053.101–30.071.526, ileri iplikALDOA: 30.064.164–30.070.457, ileri iplikPPP4C: 30.075.967–30.085.391, ileri iplikTBX6: 30.085.793–30.091.933, geri iplikTBX6YPEL3: 30.092.314–30.096.915, geri iplikYPEL3GDPD3: 30.104.810–30.114.034, geri iplikGDPD3MAPK3: 30.114.104–30.123.506, geri iplikMAPK3CORO1A: 30.183.602–30.189.076, ileri iplikCORO1ABOLA2B: 30.192.928–30.194.306, geri iplikBOLA2BSLX1A: 30.193.875–30.197.566, ileri iplikSLX1ASULT1A3: 30.198.059–30.204.324, ileri iplikSULT1A3NPIPB13: 30.222.893–30.255.268, geri iplikCD2BP2: 30.341.365–30.355.851, geri iplikCD2BP2TBC1D10B: 30.357.102–30.370.529, geri iplikTBC1D10BMYL11: 30.370.332–30.377.991, ileri iplikMYL11ZNF48: 30.378.106–30.400.108, ileri iplikSEPTIN1: 30.378.135–30.395.991, geri iplikSEPTIN1ZNF771: 30.407.143–30.431.108, ileri iplikDCTPP1: 30.413.033–30.430.162, geri iplikSEPHS2: 30.443.631–30.445.874, geri iplikSEPHS2ITGAL: 30.472.658–30.523.567, ileri iplikITGALZNF768: 30.524.001–30.527.328, geri iplikZNF768: 30.525.923–30.534.852, geri iplikZNF747: 30.529.534–30.535.347, geri iplikZNF747ZNF764: 30.553.764–30.558.524, geri iplikZNF688: 30.569.281–30.572.734, geri iplikZNF688ZNF785: 30.573.740–30.585.806, geri iplikZNF689: 30.602.558–30.624.012, geri iplikZNF689: 30.610.211–30.610.351, geri iplikPRR14: 30.650.696–30.656.427, ileri iplikPRR14FBRS: 30.658.431–30.670.810, ileri iplikFBRSCORO1A şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 30.183.602–30.183.725, 124 bazEkson 2: 30.185.209–30.185.407, 199 bazEkson 3: 30.186.598–30.186.720, 123 bazEkson 4: 30.186.816–30.186.945, 130 bazEkson 5: 30.187.039–30.187.223, 185 bazEkson 6: 30.187.382–30.187.501, 120 bazEkson 7: 30.187.725–30.187.829, 105 bazEkson 8: 30.187.942–30.188.087, 146 bazEkson 9: 30.188.192–30.188.249, 58 bazEkson 10: 30.188.361–30.188.576, 216 bazEkson 11: 30.188.860–30.189.076, 217 baz12345678910115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,5 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.386 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CORO1A genini nasıl okur

15

CORO1A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%6,7), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, CORO1A genindeki 5,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CORO1A geni: coronin 1A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/coro1a

Vancouver

Dante Labs. CORO1A geni: coronin 1A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/coro1a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al