İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

UVSSA

UV stimulated scaffold protein A

Özet

Sitogenetik konum
4p16.3
Koordinatlar
Kromozom 4: 1.347.208–1.388.049 (GRCh38)
Eksonlar
40,8 kb boyunca 14 ekson
Protein
709 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
KIAA1530
MANE Select transkripti
ENST00000389851.10NM_020894.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

UVSSA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, UVSSA genin yerini gösteren köşeli parantezle. UVSSA ve yakınındaki 17 gen, kromozom 4 üzerinde, 867.629 ile 1.867.628 arasında.Kromozom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.21 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbGAK: 849.275–932.411, geri iplikGAKTMEM175: 932.153–958.989, ileri iplikTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, geri iplikDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, geri iplikSLC26A1IDUA: 986.997–1.008.344, ileri iplikIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, ileri iplikFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, geri iplikRNF212SPON2: 1.166.928–1.208.962, geri iplikSPON2CTBP1: 1.211.434–1.250.333, geri iplikCTBP1MAEA: 1.289.839–1.340.148, ileri iplikMAEAUVSSA: 1.347.208–1.388.049, ileri iplikUVSSANKX1-1: 1.402.932–1.406.442, geri iplikNKX1-1FAM53A: 1.617.915–1.684.356, geri iplikFAM53ASLBP: 1.692.731–1.712.344, geri iplikSLBPTACC3: 1.712.858–1.745.178, ileri iplikTACC3TMEM129: 1.715.951–1.721.367, geri iplikTMEM129FGFR3: 1.793.286–1.808.873, ileri iplikFGFR3LETM1: 1.811.479–1.856.244, geri iplikLETM1UVSSA şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 1.347.208–1.347.760, 553 bazEkson 2: 1.348.090–1.348.189, 100 bazEkson 3: 1.349.524–1.349.854, 331 bazEkson 4: 1.351.715–1.351.835, 121 bazEkson 5: 1.353.030–1.353.413, 384 bazEkson 6: 1.354.735–1.354.847, 113 bazEkson 7: 1.355.117–1.355.245, 129 bazEkson 8: 1.366.320–1.366.431, 112 bazEkson 9: 1.375.364–1.375.508, 145 bazEkson 10: 1.376.034–1.376.168, 135 bazEkson 11: 1.380.047–1.380.230, 184 bazEkson 12: 1.380.880–1.380.988, 109 bazEkson 13: 1.383.766–1.383.940, 175 bazEkson 14: 1.385.868–1.388.049, 2.182 baz124681012145′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 40,8 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.130 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi UVSSA genini nasıl okur

8

UVSSA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, UVSSA genindeki 40,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). UVSSA geni: UV stimulated scaffold protein A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/uvssa

Vancouver

Dante Labs. UVSSA geni: UV stimulated scaffold protein A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/uvssa

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al