Gen
BMPR2
bone morphogenetic protein receptor type 2
- HGNC 1078(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000204217(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 659(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q33.1-q33.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 202 376 327–202 567 749 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 191,4 kb
- Protein
- 1 038 aminosyror
- Även känd som
- BRK-3, T-ALK, BMPR3, BMPR-II
- Tidigare symboler
- PPH1
- MANE Select-transkript
- ENST00000374580.10NM_001204.7
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs BMPR2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ärftlig pulmonell arteriell hypertension (HPAH)
- Pulmonell venös ocklusiv sjukdom
Förträngning eller blockering av de små venerna i lungorna, som leder till pulmonell hypertension. Ärftliga former orsakas av förändringar i BMPR2 eller EIF2AK4.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Ärftlig pulmonell arteriell hypertension
Ärftlig pulmonell arteriell hypertension (HPAH) är en form av pulmonell arteriell hypertension (PAH) som uppstår på grund av mutationer i gener som predisponerar för PAH eller i en familjär kontext. HPAH kännetecknas av ökat motstånd i lungartärerna, vilket leder till högersidig hjärtsvikt. HPAH är progressiv och kan vara dödlig.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är BMPR2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 12,1 kb av genens 191,4 kb, och 3 117 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest BMPR2
72
positioner i BMPR2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 191,4 kb av BMPR2, med introner inräknade, inte bara de 12,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till BMPR2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BMPR2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Elevated right atrial pressure
- Increased pulmonary vascular resistance
- Right ventricular failure
- Right ventricular hypertrophy
- Pulmonary arterial medial hypertrophy
- Pulmonary artery vasoconstriction
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). BMPR2-genen: bone morphogenetic protein receptor type 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bmpr2
Dante Labs. BMPR2-genen: bone morphogenetic protein receptor type 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bmpr2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor