Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EPHB4

EPH receptor B4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 100 802 565–100 827 523 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 25 kb
Protein
987 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
Tyro11
Tidigare symboler
HTK
MANE Select-transkript
ENST00000358173.8NM_004444.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga kärlmissbildningar

    • EPHB4-associerat spektrum av kärlmissbildningarAutosomalt dominant

      Ett spektrum av kärl- och lymfmissbildningar orsakade av förändringar i EPHB4, från kapillära hudmärken till arteriovenösa missbildningar.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation SyndromeAutosomalt dominant

      Ett tillstånd orsakat av förändringar i RASA1 eller EPHB4 som ger upphov till flera små rosa-röda hudmärken och, hos vissa personer, snabbflödiga arteriovenösa missbildningar i hjärnan, ryggraden eller extremiteterna.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om tillståndet underlättar bild­diagnostik av hjärnan och ryggraden samt screening av släktingar.

  • Primär lymfödem och lymfatiska missbildningar

    • Lymfatisk missbildning 7Autosomalt dominant

      Ett tillstånd orsakat av förändringar i EPHB4 som kan ge vätskeansamling före födseln (fetalt hydrops) eller ett hål mellan hjärtats övre kammare.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är EPHB4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där EPHB4 finns. EPHB4 och 43 gener i närheten på kromosom 7, från 100 315 044 till 101 315 043.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, framåt-strängSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, framåt-strängPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, framåt-sträng: 100 397 577–100 434 107, framåt-strängZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, bakåt-strängMEPCE: 100 428 322–100 435 138, framåt-strängMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, bakåt-strängPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, bakåt-strängSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, bakåt-strängTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, bakåt-strängNYAP1: 100 483 605–100 494 802, framåt-strängNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, framåt-strängAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, bakåt-strängLRCH4: 100 574 011–100 586 236, bakåt-strängLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, framåt-strängPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, framåt-strängPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, framåt-strängMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, bakåt-strängTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, bakåt-strängACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, framåt-strängGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, bakåt-strängGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, framåt-strängPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, framåt-strängEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, framåt-strängZANEPHB4: 100 802 565–100 827 523, bakåt-strängEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, framåt-strängSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, framåt-strängTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, framåt-strängSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, bakåt-strängUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, bakåt-strängMUC3A: 100 949 414–100 968 348, framåt-strängMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, framåt-strängMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, framåt-strängMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, framåt-strängTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, framåt-strängSERPINE1AP1S1: 101 154 352–101 161 596, framåt-strängAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, bakåt-strängVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, bakåt-strängNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, bakåt-strängPLOD3: 101 205 977–101 219 968, bakåt-strängPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, framåt-strängZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, bakåt-strängCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, bakåt-strängFIS1IFT22: 101 310 914–101 321 831, bakåt-strängIFT22Diagram över EPHB4: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 100 802 565–100 803 590, 1 026 baserExon 16: 100 805 166–100 805 321, 156 baserExon 15: 100 805 501–100 805 694, 194 baserExon 14: 100 806 420–100 806 569, 150 baserExon 13: 100 807 365–100 807 580, 216 baserExon 12: 100 812 747–100 812 994, 248 baserExon 11: 100 813 095–100 813 208, 114 baserExon 10: 100 813 652–100 813 716, 65 baserExon 9: 100 813 919–100 814 021, 103 baserExon 8: 100 817 192–100 817 357, 166 baserExon 7: 100 818 520–100 818 644, 125 baserExon 6: 100 819 557–100 819 889, 333 baserExon 5: 100 820 141–100 820 296, 156 baserExon 4: 100 822 271–100 822 667, 397 baserExon 3: 100 823 644–100 823 931, 288 baserExon 2: 100 824 203–100 824 273, 71 baserExon 1: 100 826 979–100 827 523, 545 baser1716141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 25 kb, och 2 964 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EPHB4

56

positioner i EPHB4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 25 kb av EPHB4, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EPHB4-genen: EPH receptor B4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ephb4

Vancouver

Dante Labs. EPHB4-genen: EPH receptor B4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ephb4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test