Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GDF2

growth differentiation factor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q11.22
Koordinater
Kromosom 10: 47 322 454–47 327 588 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 5,1 kb
Protein
429 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
BMP-9, BMP9
MANE Select-transkript
ENST00000581492.3NM_016204.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditär hemorragisk telangiektasi

    • Telangiektasi, hereditär hemorragisk, typ 5Autosomalt dominant

      Varje form av hereditär hemorragisk telangiektasi där sjukdomen orsakas av en mutation i genen GDF2.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Telangiektasi, hereditär hemorragisk, typ 1Autosomalt dominant
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Autosomalt dominant

      En störning i angiogenesen som leder till arteriovenösa dilatationer: blödande telangiektasier i hud och slemhinnor samt shuntning till inre organ.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Telangiektasi

      Lokal vidgning av små blodkärl som ger en röd missfärgning av huden eller slemhinnorna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är GDF2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Varianter med egen sida
Kromosom 10, med en parentes där GDF2 finns. GDF2 och 8 gener i närheten på kromosom 10, från 46 825 021 till 47 825 020.Kromosom 1010q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20: 46 911 396–47 002 488, framåt-strängPTPN20GDF10: 47 300 060–47 313 580, framåt-strängGDF10GDF2: 47 322 454–47 327 588, framåt-strängGDF2RBP3: 47 348 363–47 357 881, framåt-strängRBP3ZNF488: 47 356 520–47 384 331, bakåt-strängZNF488ANXA8: 47 460 162–47 484 175, bakåt-strängANXA8FAM25G: 47 487 219–47 491 700, bakåt-strängFAM25GAGAP9: 47 501 788–47 523 791, bakåt-strängAGAP9SYT15B: 47 744 717–47 763 592, bakåt-strängSYT15BDiagram över GDF2: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 1: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 47 322 454–47 323 014, 561 baser. 1 variant med egen sida i exon 1. Lista demExon 2: 47 324 841–47 327 588, 2 748 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 5,1 kb, och 1 290 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GDF2

18

positioner i GDF2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 5,1 kb av GDF2, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Varianter med egen sida (1)

De GDF2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
Q26Xc.76C>TExon 147 322 744Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GDF2-genen: growth differentiation factor 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gdf2

Vancouver

Dante Labs. GDF2-genen: growth differentiation factor 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gdf2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test