Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RNF213

ring finger protein 213

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 80 260 852–80 398 794 (GRCh38)
Exoner
68 exoner på 137,9 kb
Protein
5 207 aminosyror
Även känd som
KIAA1554, NET57, ALO17
Tidigare symboler
C17orf27, KIAA1618, MYMY2
MANE Select-transkript
ENST00000582970.6NM_001256071.3
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Moyamoyasjukdom

    • Progressiv förträngning av artärerna vid hjärnans bas, kopplad till förändringar i RNF213 (en känslighetsgen med nedsatt penetrans, särskilt vanlig hos populationer från Östasien), ACTA2 eller GUCY1A1, som kan orsaka stroke eller mini-stroke (TIA).

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om sjukdomen underlättar tidig bedömning av symtom som övergående svaghet, samt tillgång till specialiserad strokeförebyggande behandling och kirurgisk behandling.

Så är RNF213 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där RNF213 finns. RNF213 och 12 gener i närheten på kromosom 17, från 79 829 823 till 80 829 822.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 MbCBX4: 79 833 156–79 839 486, bakåt-strängCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, bakåt-strängTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, framåt-strängCCDC40GAA: 80 101 526–80 119 881, framåt-strängGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, bakåt-strängEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, framåt-strängCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, bakåt-strängSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, framåt-strängSLC26A11RNF213: 80 260 852–80 398 794, framåt-strängRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, framåt-strängENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, bakåt-strängNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, framåt-strängRPTOR: 80 545 075–80 545 134, framåt-strängDiagram över RNF213: 68 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 44: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 80 260 852–80 260 902, 51 baserExon 2: 80 263 574–80 263 778, 205 baserExon 3: 80 273 241–80 273 404, 164 baserExon 4: 80 287 815–80 288 363, 549 baserExon 5: 80 288 633–80 288 755, 123 baserExon 6: 80 289 659–80 289 837, 179 baserExon 7: 80 290 570–80 290 728, 159 baserExon 8: 80 291 628–80 291 827, 200 baserExon 9: 80 294 720–80 295 003, 284 baserExon 10: 80 295 557–80 295 813, 257 baserExon 11: 80 298 321–80 298 518, 198 baserExon 12: 80 306 252–80 306 468, 217 baserExon 13: 80 307 128–80 307 201, 74 baserExon 14: 80 309 018–80 309 171, 154 baserExon 15: 80 313 012–80 313 167, 156 baserExon 16: 80 317 188–80 317 277, 90 baserExon 17: 80 319 190–80 319 312, 123 baserExon 18: 80 325 030–80 325 198, 169 baserExon 19: 80 327 816–80 327 989, 174 baserExon 20: 80 328 328–80 328 477, 150 baserExon 21: 80 332 006–80 332 631, 626 baserExon 22: 80 334 105–80 334 270, 166 baserExon 23: 80 336 161–80 336 378, 218 baserExon 24: 80 337 586–80 337 726, 141 baserExon 25: 80 337 833–80 337 997, 165 baserExon 26: 80 339 201–80 340 356, 1 156 baserExon 27: 80 343 132–80 343 325, 194 baserExon 28: 80 343 857–80 344 015, 159 baserExon 29: 80 344 678–80 348 286, 3 609 baserExon 30: 80 349 770–80 349 906, 137 baserExon 31: 80 350 301–80 350 396, 96 baserExon 32: 80 351 685–80 351 803, 119 baserExon 33: 80 352 940–80 353 059, 120 baserExon 34: 80 353 512–80 353 666, 155 baserExon 35: 80 354 019–80 354 166, 148 baserExon 36: 80 354 441–80 354 576, 136 baserExon 37: 80 358 288–80 358 479, 192 baserExon 38: 80 360 061–80 360 206, 146 baserExon 39: 80 361 734–80 361 888, 155 baserExon 40: 80 363 102–80 363 314, 213 baserExon 41: 80 363 609–80 363 790, 182 baserExon 42: 80 364 433–80 364 553, 121 baserExon 43: 80 367 748–80 367 848, 101 baserExon 44: 80 367 961–80 368 143, 183 baserExon 45: 80 369 502–80 369 671, 170 baserExon 46: 80 369 768–80 369 867, 100 baserExon 47: 80 371 874–80 371 985, 112 baserExon 48: 80 372 521–80 372 734, 214 baserExon 49: 80 372 975–80 373 165, 191 baserExon 50: 80 374 458–80 374 589, 132 baserExon 51: 80 375 760–80 375 870, 111 baserExon 52: 80 376 301–80 376 543, 243 baserExon 53: 80 376 882–80 376 963, 82 baserExon 54: 80 377 762–80 377 796, 35 baserExon 55: 80 379 620–80 379 714, 95 baserExon 56: 80 380 831–80 380 987, 157 baserExon 57: 80 381 547–80 381 727, 181 baserExon 58: 80 382 979–80 383 070, 92 baserExon 59: 80 383 677–80 383 928, 252 baserExon 60: 80 385 039–80 385 171, 133 baserExon 61: 80 385 538–80 385 621, 84 baserExon 62: 80 386 250–80 386 430, 181 baserExon 63: 80 386 690–80 386 891, 202 baserExon 64: 80 388 612–80 388 689, 78 baserExon 65: 80 389 173–80 389 367, 195 baserExon 66: 80 389 828–80 389 917, 90 baserExon 67: 80 390 012–80 390 196, 185 baserExon 68: 80 393 345–80 398 794, 5 450 baser15101520253035404550556065685′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 21,1 kb av genens 137,9 kb, och 15 624 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RNF213

13

positioner i RNF213 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 137,9 kb av RNF213, med introner inräknade, inte bara de 21,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RNF213-genen: ring finger protein 213. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rnf213

Vancouver

Dante Labs. RNF213-genen: ring finger protein 213 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rnf213

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test