Gen
SETD1B
SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase
- HGNC 29187(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000139718(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 23067(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q24.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 121 804 009–121 832 656 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 28,6 kb
- Protein
- 1 966 aminosyror
- Även känd som
- KIAA1076, Set1B, KMT2G
- MANE Select-transkript
- ENST00000604567.6NM_001353345.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SETD1B, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SETD1B ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SETD1B uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8,6 kb av genens 28,6 kb, och 5 901 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SETD1B
58
positioner i SETD1B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 28,6 kb av SETD1B, med introner inräknade, inte bara de 8,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SETD1B
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SETD1B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SETD1B-genen: SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/setd1b
Dante Labs. SETD1B-genen: SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/setd1b
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor