Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ITGA6

integrin subunit alpha 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 172 427 586–172 506 459 (GRCh38)
Exoner
26 exoner på 78,9 kb
Protein
1 073 aminosyror
Även känd som
CD49f, VLA-6, ITGA6A, ITGA6B
MANE Select-transkript
ENST00000684293.1NM_000210.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Epidermolysis bullosa

    • Ärftlig epidermolysis bullosa

      Alla ärftliga former av hudskörhet med blåsbildning, inklusive epidermolysis bullosa simplex, junktionell och dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Recessiva dystrofiska former kräver regelbunden övervakning för hudcancer, och genbaserad sårbehandling finns nu tillgänglig för dystrofisk EB.

Så är ITGA6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där ITGA6 finns. ITGA6 och 7 gener i närheten på kromosom 2, från 171 967 023 till 172 967 022.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbSLC25A12: 171 781 168–171 999 859, bakåt-strängSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, framåt-strängHAT1METAP1D: 171 999 935–172 083 989, framåt-strängMETAP1DDLX1: 172 084 469–172 089 677, framåt-strängDLX1DLX2: 172 099 438–172 102 909, bakåt-strängDLX2ITGA6: 172 427 586–172 506 459, framåt-strängITGA6PDK1: 172 555 373–172 628 598, framåt-strängPDK1RAPGEF4: 172 735 274–173 054 364, framåt-strängRAPGEF4Diagram över ITGA6: 26 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 172 427 586–172 427 970, 385 baserExon 2: 172 465 539–172 465 663, 125 baserExon 3: 172 467 481–172 467 560, 80 baserExon 4: 172 469 125–172 469 380, 256 baserExon 5: 172 470 974–172 471 105, 132 baserExon 6: 172 474 055–172 474 265, 211 baserExon 7: 172 474 929–172 475 122, 194 baserExon 8: 172 475 597–172 475 685, 89 baserExon 9: 172 476 395–172 476 513, 119 baserExon 10: 172 479 641–172 479 739, 99 baserExon 11: 172 479 990–172 480 051, 62 baserExon 12: 172 484 782–172 484 942, 161 baserExon 13: 172 485 121–172 485 264, 144 baserExon 14: 172 487 023–172 487 138, 116 baserExon 15: 172 487 264–172 487 453, 190 baserExon 16: 172 487 547–172 487 630, 84 baserExon 17: 172 487 728–172 487 807, 80 baserExon 18: 172 487 961–172 488 038, 78 baserExon 19: 172 488 126–172 488 228, 103 baserExon 20: 172 489 485–172 489 658, 174 baserExon 21: 172 491 024–172 491 122, 99 baserExon 22: 172 491 221–172 491 331, 111 baserExon 23: 172 491 425–172 491 523, 99 baserExon 24: 172 497 975–172 498 100, 126 baserExon 25: 172 501 772–172 501 901, 130 baserExon 26: 172 504 091–172 506 459, 2 369 baser1510152025265′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,8 kb av genens 78,9 kb, och 3 222 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ITGA6

15

positioner i ITGA6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 78,9 kb av ITGA6, med introner inräknade, inte bara de 5,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ITGA6-genen: integrin subunit alpha 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/itga6

Vancouver

Dante Labs. ITGA6-genen: integrin subunit alpha 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/itga6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test